Gambaran keseluruhan
Apakah anemia Fanconi (FA)?
Anemia Fanconi (FA) adalah kegagalan sumsum tulang yang jarang diwarisi, tisu span di tengah tulang, untuk menghasilkan sel darah yang mencukupi. Biasanya, sel stem sumsum tulang menghasilkan sel merah, sel putih dan platelet.
- Sel merah ialah sel darah yang membawa oksigen ke badan.
- Sel putih adalah sel darah yang melawan jangkitan.
- Platelet ialah sel berbentuk cakera yang diperlukan untuk pembekuan darah sebagai tindak balas kepada kecederaan.
Kekurangan dalam menghasilkan sel darah merah, sel darah yang membawa oksigen ke badan, dipanggil anemia. Dalam FA, sel darah merah juga mungkin besar secara luar biasa, menjejaskan fungsinya.
Kadangkala, sumsum tulang akan menghasilkan sel putih yang tidak matang (myoblast, biasanya dipanggil letupan) dan bukannya sel putih yang sihat. Letupan mengganggu pengeluaran sel darah normal.
Kerana kegagalan sumsum tulang dalam FA, pesakit dengan keadaan ini berisiko lebih tinggi untuk mendapat leukemia, sejenis kanser darah. Mereka yang terselamat hingga dewasa lebih berkemungkinan menghidap tumor pepejal.
Kira-kira 75 peratus kanak-kanak yang mewarisi FA mempunyai kecacatan kelahiran, termasuk pigmen yang tidak normal, perawakan pendek dan ketidakteraturan ibu jari mereka.
Siapakah yang berisiko mendapat Fanconi anemia (FA)?
Kira-kira satu orang daripada 360,000 orang di Amerika Syarikat dilahirkan dengan FA; satu daripada setiap 300 adalah pembawa. Orang Yahudi keturunan Eropah Timur (Yahudi Ashkenazi) mempunyai satu dalam 90 peluang untuk menjadi pembawa, dan satu daripada 30,000 dilahirkan dengannya. Kumpulan etnik lain yang mempunyai risiko lebih tinggi ialah orang asli Afrika Selatan.
Gejala dan Punca
Apakah punca anemia Fanconi (FA)?
Sekurang-kurangnya 19 gen diketahui bertanggungjawab untuk FA. Mewarisi gen abnormal daripada kedua ibu bapa menyebabkan gangguan. Dengan kedua-dua ibu bapa mempunyai gen abnormal yang sama, peluang anak mewarisi FA adalah kira-kira 25 peratus. Orang yang mewarisi satu salinan gen abnormal tetapi tidak mempunyai FA masih boleh mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka.
Apakah tanda dan gejala anemia Fanconi (FA)?
- Kecacatan kelahiran boleh menjadi penunjuk awal. Ini mungkin termasuk keabnormalan pada ibu jari, seperti ibu jari yang hilang, lebih daripada dua ibu jari atau ibu jari yang berbentuk aneh.
- Perubahan warna kulit yang mungkin termasuk bintik café au lait (bintik berwarna kopi pada kulit)
- Perawakan pendek luar biasa, telinga tidak normal atau kecacatan buah pinggang
- Berat lahir rendah dan/atau perkembangan lambat
- Tanda pertama kegagalan sum-sum darah: lebam dan petechiae, atau bintik merah keunguan kecil yang disebabkan oleh pendarahan dalam saluran tepat di bawah kulit. Keletihan akibat anemia juga biasa, begitu juga dengan jangkitan disebabkan oleh jumlah sel darah putih yang tidak mencukupi yang dihasilkan.
- Keabnormalan lain pada kepala dan muka, leher, tulang belakang, mata, telinga, jantung dan paru-paru
Orang dewasa dengan FA boleh mempunyai organ seks yang kurang berkembang. Wanita mungkin mula datang haid lewat, sukar hamil dan mula menopaus lebih awal daripada wanita tanpa FA.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah anemia Fanconi (FA) didiagnosis?
Ujian genetik adalah perlu untuk menubuhkan diagnosis FA. Ujian ini termasuk:
- The ujian pecah kromosom, yang merawat sel darah putih atau kadangkala sel kulit dengan bahan kimia tertentu untuk melihat bagaimana kromosom dalam sel ini bertindak balas
- Pemeriksaan mutasi, yang mencari kelainan pada gen tertentu yang bertanggungjawab untuk FA
- Jika anda mempunyai sejarah keluarga FA dan hamil, dua ujian berikut boleh menentukan sama ada janin mempunyai FA:
- Amniosentesis, yang menguji kromosom daripada sampel cecair kantung amniotik (kantung berisi cecair di sekeliling janin)
- Pensampelan vilus koriondi mana sampel tisu yang diambil dari plasenta diuji untuk kecacatan genetik yang berkaitan dengan FA
Bayi yang baru lahir diperiksa untuk kecacatan kelahiran yang dinyatakan sebelum ini.
Kegagalan sumsum tulang biasanya kelihatan pada dekad kedua kehidupan, walaupun ia boleh berlaku kemudian. Anemia aplastik berkembang dengan kegagalan sumsum tulang. Anemia aplastik adalah penyakit di mana sumsum tulang tidak dapat menghasilkan sel darah yang mencukupi untuk semua jenis. Oleh itu, doktor anda akan mahu melakukan kiraan darah lengkap (CBC). CBC merangkumi langkah-langkah:
- Hemoglobin, protein pembawa oksigen dalam sel darah merah
-
Hematokrit, iaitu isipadu sel darah merah dalam darah
- Kuantiti (dan saiz) sel darah merah
- Kuantiti sel darah putih
- Kuantiti platelet
Tahap rendah mana-mana komponen darah ini mungkin menandakan anemia.
Kiraan retikulosit, ukuran sel darah merah muda, mungkin menunjukkan bahawa sumsum tulang anda tidak menghasilkan sel darah merah yang mencukupi.
Aspirasi sumsum tulang (mengeluarkan sedikit bahagian cecair sumsum tulang melalui jarum) dan biopsi sumsum tulang (mengeluarkan sampel kecil tisu sumsum tulang melalui jarum) boleh mengesahkan diagnosis. Jika bilangan sel dalam sampel ini rendah secara luar biasa, diagnosis anemia aplastik ditetapkan.
Ultrasound atau pengimejan resonans magnetik (MRI) boleh dilakukan untuk melihat saiz dan lokasi buah pinggang, untuk memantau tumor hati dan mengesan keabnormalan jantung.
Pengurusan dan Rawatan
Apakah pilihan rawatan untuk Fanconi anemia (FA)?
Pemindahan sumsum tulang. Jika kegagalan sumsum tulang telah didiagnosis, atau pra-leukemia atau leukemia telah berlaku, pemindahan sumsum tulang daripada penderma berkaitan yang serasi adalah rawatan yang paling berkesan. Bagi kebanyakan orang dengan FA, pemindahan sumsum tulang adalah terapi utama untuk disfungsi sumsum.
Terapi androgen. Androgen adalah hormon lelaki yang boleh merangsang pengeluaran sel darah merah dalam anemia yang disebabkan oleh kekurangan dalam pengeluaran sel darah merah. Mereka juga boleh meningkatkan kiraan platelet anda tetapi kurang berkesan dalam menghasilkan sel darah putih. Jika terapi androgen dipilih, rawatan berterusan akan diperlukan.
Faktor pertumbuhan adalah bahan semulajadi dalam badan yang merangsang sumsum tulang untuk membuat lebih banyak sel darah merah dan putih. Versi sintetik bahan ini boleh digunakan pada pesakit dengan FA.
Pembedahan. Pembedahan tangan pada awal hayat mungkin meningkatkan fungsi jika FA telah menyebabkan keabnormalan ibu jari. Pembedahan jantung juga mungkin diperlukan untuk kecacatan jantung tertentu jika ia wujud. Masalah penghadaman tertentu, seperti kecacatan pada kawasan tempat trakea bertemu dengan esofagus, mungkin juga memerlukan pembedahan.
Tinggal bersama
Apakah jenis rawatan perubatan berterusan yang diperlukan oleh penghidap anemia Fanconi (FA)?
Anda akan memerlukan kiraan darah kira-kira setiap tiga bulan dan sekali-sekala pemeriksaan sumsum tulang. Pemindahan dan pemindahan sel stem akan diperlukan bergantung kepada keputusan ujian ini. Jika anda mempunyai tahap platelet yang rendah, anda mungkin perlu mengelakkan aktiviti tertentu yang boleh menyebabkan lebam dan pendarahan.
Nama Fanconi anemia boleh mengelirukan untuk kedua-dua doktor dan pesakit kerana aspek gangguan darah FA bukanlah satu-satunya masalah bagi mereka yang mempunyai FA. Banyak perkara mesti dipantau, termasuk penilaian pendengaran, penilaian sistem endokrin dan isu saluran GI, dan pengawasan kanser jangka panjang kerana sifat FA boleh berubah-ubah.
FA adalah gangguan yang terdedah kepada kanser. Pemantauan rapi, terutamanya untuk insiden kanser kulit yang tinggi, adalah penting sepanjang hayat pesakit, malah selepas pemindahan sumsum tulang. Ketidakstabilan genetik intrinsik sel FA bermakna pendedahan kepada sinaran mengion, karsinogen alam sekitar dan agen kemoterapeutik berkemungkinan menimbulkan risiko khusus kepada penghidap FA. Oleh itu, penggunaan tembakau dan alkohol mungkin mempunyai akibat buruk yang serius, malah melebihi yang dihadapi dalam populasi umum.
Sumber
Apakah sumber yang tersedia untuk anemia Fanconi?
Kaunseling keluarga, kumpulan sokongan dan bantuan kewangan mungkin tersedia. Beberapa organisasi yang mungkin membantu dalam mencari bantuan:
-
Dana Penyelidikan Anemia Fanconi 1.888.326.2664
-
Persatuan Pemindahan Organ Kanak-kanak 800.366.2682
