Bagaimanakah Trisomi 13 Diagnosis?

Keabnormalan kromosom adalah salah satu punca keguguran dan kelahiran mati yang paling biasa. Dalam keadaan yang dikenali sebagai trisomi, individu yang terjejas mempunyai tiga salinan kromosom tertentu dan bukannya dua (manusia sepatutnya mempunyai 46 kromosom, yang terdapat dalam 23 pasangan). Terdapat beberapa jenis trisomi yang berbeza; ini termasuk sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18), dan sindrom Patau (trisomi 13). Trisomi 13 adalah trisomi yang paling teruk.

Bayi dengan trisomi 13 berkemungkinan mempunyai ciri-ciri keabnormalan fizikal, ketidakupayaan intelek dan masalah dengan organ dalaman mereka. Majoriti bayi yang terjejas meninggal dunia dalam bulan pertama atau dalam tahun pertama selepas kelahiran disebabkan komplikasi kesihatan yang berkaitan dengan keadaan tersebut.

Kira-kira satu daripada 16,000 bayi dilahirkan dengan trisomi.Penyelidik percaya kebanyakan bayi dengan trisomi 13 mengalami keguguran atau lahir mati.Tiada siapa yang tahu mengapa ada yang bertahan hingga penggal manakala yang lain tidak. Ramai bayi yang selamat dilahirkan selepas diagnosis trisomi 13 tidak hidup melepasi minggu pertama mereka.Hanya 5 hingga 10% yang berjaya mencapai hari lahir pertama mereka.

Mendiagnosis Trisomi 13

Ujian saringan pranatal seperti ujian alphafetoprotein dan ultrasound kehamilan boleh mendedahkan penanda kemungkinan keadaan kromosom, tetapi mereka tidak dapat memberikan diagnosis. Hanya ujian genetik seperti amniosentesis dan persampelan vilus chorionic (CVS) boleh memberikan diagnosis muktamad. Terdapat juga kemungkinan bahawa trisomi 13 boleh didedahkan sebagai punca kehilangan kehamilan jika pasangan mencari karyotyping genetik selepas keguguran atau kelahiran mati.

Tanda fizikal biasa pada bayi dengan trisomi 13 termasuk mata yang kecil atau kurang berkembang, jari tangan dan/atau jari kaki tambahan, celah bibir atau lelangit, dan nada otot yang berkurangan.

Jenis Trisomi 13

Seperti gangguan trisomi yang lain, terdapat tiga jenis sindrom Patau:

• Trisomi penuh 13: Jenis yang paling biasa. Orang yang mempunyai jenis ini mempunyai tiga salinan penuh kromosom 13.

• Trisomi separa 13: Orang mempunyai dua salinan penuh kromosom 13 dan sebahagian tambahan kromosom 13.

• Trisomi mozek 13: Sesetengah sel badan mempunyai tiga salinan kromosom 13 manakala yang lain mempunyai dua salinan biasa.

Risiko Berulang

Selalunya, punca trisomi 13 adalah ralat rawak dalam pembahagian sel semasa pembentukan telur atau sperma, bermakna masalah itu hadir pada masa persenyawaan.Dalam kes ini, gangguan tidak mungkin berlaku semula. Dalam kes yang jarang berlaku, ibu bapa mungkin mempunyai translokasi seimbang yang melibatkan kromosom 13. Orang yang mempunyai translokasi seimbang mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mempunyai anak dengan trisomi separa 13 lagi.

Prosiding Selepas Diagnosis Trisomi 13

Salah satu soalan pertama yang mungkin ditanya jika bayi anda menerima diagnosis trisomi 13 adalah sama ada anda ingin meneruskan kehamilan atau meneruskan intervensi intensif jika bayi dilahirkan dengan masalah kesihatan. Semasa kehamilan, sesetengah ibu bapa memilih untuk menamatkan bayi yang didiagnosis dengan trisomi 13 kerana prognosis yang umumnya buruk dan keinginan untuk tidak memanjangkan kesedihan kehilangan. Yang lain meneruskan kehamilan kerana kepercayaan peribadi terhadap pengguguran, atau kerana mereka merasakan mereka lebih suka mempunyai masa bersama bayi, walaupun ia ternyata singkat. Perkara yang sama berlaku untuk bayi yang didiagnosis selepas lahir—sesetengah ibu bapa memilih penjagaan keselesaan sahaja, manakala yang lain memilih campur tangan perubatan yang intensif, walaupun kemungkinan kelihatan tipis bahawa bayi itu akan bertahan dalam masa bayi.

Kajian 2017 menunjukkan bahawa melakukan pembedahan jantung kongenital pada bayi dengan trisomi 13 boleh meningkatkan peluang mereka untuk terus hidup.Masih tidak ada penyelidikan yang mencukupi untuk menyokong dakwaan ini, bagaimanapun, dan penyelidik kajian masih mengekalkan bahawa pembedahan membawa risiko tinggi untuk bayi yang sudah mempunyai peluang hidup yang begitu rendah.

Jika bayi anda telah didiagnosis dengan trisomi 13, anda mungkin mengalami sebarang bilangan emosi daripada kesedihan hingga kemarahan hinggalah rasa terharu. Anda boleh meluangkan masa anda dan memproses keadaan sebelum bergerak ke hadapan dan membuat keputusan atau rancangan. Tidak ada cara yang “betul” untuk merasakan dan tiada satu tindakan “betul” untuk diambil dengan diagnosis ini. Anda mempunyai hak untuk menggunakan pertimbangan anda sendiri dalam membuat keputusan, dan jawapan akhirnya adalah berbeza untuk semua orang.

Tidak kira apa yang anda putuskan, anda boleh bersedih atas kehilangan bayi yang anda jangkakan. Ia boleh membantu untuk menyertai kumpulan sokongan untuk ibu bapa bayi dengan trisomi 13 atau gangguan kromosom serius yang lain.