Trisomi 9 Gejala, Diagnosis dan Jangka Hayat

Trisomi 9 adalah kelainan kromosom yang jarang berlaku dan sering membawa maut yang berlaku pada kira-kira 2.4 peratus kehilangan kehamilan yang berlaku sebelum minggu ke-20 kehamilan (pengguguran spontan).“”

Sama seperti trisomi 21 (juga dikenali sebagai sindrom Down), trisomi 9 berlaku apabila terdapat tiga salinan (berbanding dua biasa) kromosom 9 yang terdapat dalam sel janin. Trisomi 9 lebih jarang daripada trisomi 21 dan mempunyai manifestasi yang lebih teruk. Ia juga mempunyai kadar kelangsungan hidup yang jauh lebih rendah.

Jenis

Terdapat tiga jenis trisomi 9. Setiap jenis mempunyai ciri genetik dan manifestasi fizikalnya sendiri.

• Trisomi penuh 9: Semua sel dalam badan bayi dan plasenta mempunyai tiga salinan kromosom 9.

• Trisomi separa 9: Terdapat dua salinan penuh kromosom kesembilan ditambah salinan separa tambahan.

• Trisomi mozek 9: Trisomi terdapat dalam beberapa sel badan manakala sel lain mempunyai set kromosom yang normal.

Trisomi penuh 9 hampir selalu membawa maut, dengan sebahagian besar janin yang terjejas mati pada trimester pertama. Majoriti bayi lahir hidup mempunyai trisomi 9 mozek. Ramai yang akan mati semasa bayi akibat masalah kesihatan yang disebabkan oleh gangguan itu.

Trisomi separa 9 tidak selalu menjejaskan jangka hayat bayi. Walau bagaimanapun, bayi dengan keadaan ini mempunyai pelbagai masalah kesihatan dan perkembangan.

Tanda dan Gejala

Tanda dan gejala trisomi 9 adalah berubah-ubah. Sesetengah boleh dikesan sebelum bayi dilahirkan manakala yang lain mungkin tidak kelihatan sehingga selepas kelahiran.“”

Semasa pranatal, penemuan biasa pada ultrasound termasuk kecacatan jantung janin dan kecacatan otak dan saraf tunjang. Selepas bayi dilahirkan, tanda dan gejala yang berkaitan dengan trisomi 9 termasuk:

• Penampilan wajah yang berciri (kepala kecil, hidung lebar dengan hujung mentol, bibir sumbing dan/atau lelangit, rahang kecil, telinga rendah, mata kecil dan/atau lipatan kelopak mata yang condong ke atas)
• Masalah penglihatan
• Sendi terkehel
• Alat kelamin kurang berkembang
• Testis yang tidak turun pada bayi lelaki
• Sista buah pinggang
• Kesukaran memberi makan dan bernafas semasa lahir
• Kegagalan untuk berkembang maju
• Bertubuh pendek
• Masalah penglihatan
• Ketidakupayaan kognitif berubah-ubah dan kelewatan perkembangan

Faktor-faktor risiko

Dalam kebanyakan kes, trisomi 9 nampaknya berlaku secara rawak dan bukannya akibat faktor risiko tertentu yang dikenal pasti. Pengecualian adalah jika salah satu ibu bapa mempunyai keadaan yang dipanggil translokasi seimbang yang menjejaskan kromosom 9, kerana penyelidikan telah menemui hubungan antara keadaan dan peningkatan risiko mempunyai bayi dengan trisomi separa 9.

Diagnosis

Trisomi 9 kerap didiagnosis selepas keguguran, tetapi ia juga boleh dikesan semasa kehamilan melalui pensampelan chorionic villus (CVS) atau amniocentesis.“Menggunakan tisu plasenta daripada CVS atau sel janin daripada amniosentesis, doktor boleh memesan gambar kromosom bayi (karyotype). Jika tanda-tanda trisomi 9 dilihat semasa lahir, karyotype boleh dilengkapkan untuk mengesahkan diagnosis.

Adalah menakutkan dan mengelirukan untuk diberitahu bayi anda mempunyai gangguan genetik, tidak kira betapa teruk keadaannya. Jika anda mengalami keguguran, ketahui bahawa kehilangan itu bukan salah anda dan kemungkinan kecil kehamilan anda yang seterusnya akan terjejas.

Jika anda sedang hamil dan ujian pranatal mengesan trisomi 9, anda perlu berbincang dengan kaunselor genetik atau pakar genetik yang berpengalaman. Walaupun tiada ubat untuk keadaan ini, memahami bentuk trisomi 9 yang telah didiagnosis akan membantu anda membuat keputusan tentang kehamilan anda; bersalin dan bersalin, dan penjagaan dan rawatan selepas bersalin untuk bayi anda.