Trisomi 16 dan Keguguran Trimester Pertama

Jika anda telah mengetahui bahawa bayi yang anda keguguran mempunyai trisomi 16, atau jika anda sedang belajar tentang peranan jika keabnormalan kromosom dalam keguguran, apakah yang anda perlu tahu? Jika, sebaliknya, anda telah mengetahui bahawa bayi anda mungkin mengalami trisomi 16 mozek selepas pensampelan vilus korionik, amniosentesis atau karyotype yang dilakukan selepas kelahiran, apakah yang anda perlu tahu? Apa yang berlaku seterusnya dan apakah maksudnya dalam jangka panjang?

Keabnormalan Kromosom

Gangguan kromosom adalah penyebab paling biasa keguguran trimester pertama, dengan anggaran gangguan ini bertanggungjawab untuk 50 hingga 75 peratus daripada semua keguguran.“Trisomi pula adalah penemuan berkaitan kromosom yang paling biasa dalam ujian selepas keguguran.

Trisomi 16

Daripada semua trisomi (dibincangkan di bawah), trisomi 16 nampaknya adalah yang paling biasa, berlaku dalam kira-kira satu peratus daripada semua kehamilan. dan menyumbang kira-kira 10 peratus daripada keguguran.“Terdapat pelbagai jenis trisomi 16; dengan satu jenis tidak serasi sepenuhnya dengan kehidupan manakala satu lagi mungkin menyebabkan bayi yang sihat pada masa-masa tertentu. Kami akan bercakap tentang jenis yang berbeza ini tetapi pertama sekali, harus menerangkan apa yang dimaksudkan dengan trisomi.

Bagaimana Trisomi Berlaku?

Biasanya, manusia mempunyai 46 kromosom, yang dikumpulkan bersama dalam 23 pasangan. Satu set 23 kromosom datang daripada ibu dan satu set lagi daripada bapa. Kebanyakan pasangan (44) kromosom dianggap “autosom” dan dua lagi adalah “kromosom seks.” Perempuan biasanya mempunyai karyotype 46 XX dan lelaki, 46 XY.

Apabila sel membahagi untuk membentuk telur dan sperma dalam proses yang dipanggil meiosis, satu salinan setiap kromosom pergi ke satu daripada dua telur atau dua sperma. Kadangkala, kesilapan berlaku, dan dua kromosom pergi ke satu telur atau sperma dan tidak ke yang lain. Apabila sperma dan telur kemudian bergabung (semasa persenyawaan) zigot akan berakhir dengan sama ada kromosom tambahan (trisomi) atau kromosom yang hilang (monosomi).

Trisomi mungkin berlaku selepas persenyawaan juga. Sebelum pembahagian, sel menggandakan kromosomnya supaya mempunyai 92. Apabila sel membahagi, setiap sel anak akan mempunyai 46 kromosom. Jika ralat berlaku, satu sel mungkin mempunyai 47 kromosom dan satu lagi dengan 45.

Jenis Trisomi 16

Terdapat tiga jenis trisomi: penuh, separa, dan mozek.

Trisomi penuh 16: Trisomi penuh 16 bermakna semua sel dalam badan bayi terjejas. Trisomi penuh 16 tidak serasi dengan kehidupan dan hampir semua bayi yang mengalami keadaan ini keguguran pada trimester pertama.

Trisomi mozek 16: Terdapat juga trisomi mozek 16, bermakna beberapa sel badan terjejas manakala sel lain normal. Trisomi mozek 16 mungkin disebabkan oleh trisomi yang cuba membetulkan dirinya semasa pembahagian sel pada awal perkembangan janin, menyebabkan beberapa sel terjejas tetapi tidak yang lain. Mozek biasanya dinyatakan sebagai peratusan.

Trisomi separa 16: Ia juga mungkin, dalam kes yang jarang berlaku, untuk mengalami kehamilan di mana sel plasenta mempunyai trisomi 16 penuh atau trisomi 16 mozek walaupun bayi secara kromosom normal. Ini dikenali sebagai trisomi separa 16.

Memahami Kariotaip

Karyotype biasa ditulis sebagai 46 XX atau 46 XY, dengan trisomi ialah 47 XX atau 47 XY. Trisomi 16, ditulis sebagai 47 XX +16 untuk perempuan, atau 47 XY +16 untuk lelaki (dengan +16 menunjukkan bahawa trisomi itu melibatkan kromosom ke-16). Trisomi mozek akan ditulis sebagai peratusan, contohnya dengan budak lelaki ia boleh ditulis 47 XY +21/46 XY dengan peratusan diberikan kepada bilangan sel iaitu 47 XY +16 dan nombor yang 46 XY.

Diagnosis

Diagnosis trisomi 16 boleh dibuat selepas keguguran, atau sebaliknya, mungkin ditemui semasa kehamilan akibat ujian pranatal. Trisomi penuh 16 mungkin didiagnosis sebagai punca keguguran jika ibu bapa mengumpul tisu dan ujian untuk keabnormalan kromosom dalam keguguran dilakukan. Trisomi 16 atau mozek trisomi 16 juga boleh didiagnosis semasa kehamilan melalui pensampelan vilus korionik (CVS) atau amniosentesis.

Risiko untuk Kehamilan Akan Datang

Trisomi penuh 16 hampir selalu mengakibatkan keguguran trimester pertama. Jika anda telah diberitahu bahawa trisomi 16 adalah punca keguguran anda, anda harus tahu bahawa keguguran itu bukan salah anda dan kemungkinan keguguran dalam kehamilan berikutnya adalah rendah. Sehingga 85% wanita yang mengalami keguguran trimester pertama akan mengalami kehamilan normal pada kali berikutnya mereka hamil.

CVS atau Amniosentesis

Jika anda sedang hamil dan telah menerima keputusan CVS atau amniosentesis yang menunjukkan sel terjejas oleh trisomi 16, adalah perkara biasa untuk anda takut atau keliru. Walau bagaimanapun, anda harus tahu bahawa tidak mungkin bayi mempunyai trisomi 16 penuh jika kehamilan anda telah melepasi trimester pertama—bayi mungkin mempunyai trisomi mozek 16 atau trisomi mungkin terhad kepada plasenta.“”

Mozek Trisomi 16 Semasa Kehamilan

Membawa bayi dengan mozek trisomi 16 memang membawa peningkatan risiko komplikasi, dan adalah penting untuk berjumpa pakar perbidanan yang pakar dalam kehamilan berisiko tinggi untuk membantu memantau kehamilan anda. Kehamilan dengan trisomi 16 membawa lebih tinggi daripada purata kejadian:

• Sekatan pertumbuhan dalam rahim (IUGR)
• Hipertensi yang disebabkan oleh kehamilan (preeklampsia atau toksemia)
• Penghantaran bahagian C
• Kemasukan unit rawatan rapi neonatal selepas bersalin

Anomali Kongenital

Tidak banyak penyelidikan mengenai hasil untuk trisomi 16 atau trisomi 16 plasenta (mozek plasenta terkurung trisomi 16), tetapi penyelidikan yang tersedia menunjukkan bahawa bayi yang terjejas biasanya tidak mengalami komplikasi yang serius.

Di kalangan bayi yang dilahirkan dengan trisomi 16, kesan kesihatan boleh berbeza-beza bergantung pada tahap mozek. Kadangkala bayi dilahirkan tanpa sebarang bukti keabnormalan manakala yang lain boleh mempunyai set ciri masalah kesihatan. Kira-kira 60 peratus daripada kanak-kanak ini akan mempunyai bukti sekurang-kurangnya beberapa anomali kongenital yang mungkin termasuk:

• Kemerosotan kognitif atau kelewatan perkembangan, tetapi ini nampaknya terkecuali.
• Kecacatan muka seperti leher pendek, dahi tinggi dan/atau hidung mancung.
• Kecacatan jantung (penyakit jantung kongenital) – Kecacatan septum ventrikel terdapat pada sekitar 17 peratus bayi ini dan kecacatan septum atrium (ASD) pada sekitar 10 peratus.
• Hipospadia – Hipospadia adalah keadaan di mana pembukaan uretra lelaki tidak berada di hujung zakar tetapi sebaliknya di suatu tempat di sepanjang batang.
• Keabnormalan muskuloskeletal seperti scoliosis.
• Keabnormalan pernafasan seperti paru-paru kecil (hipoplastik).

Hasil Jangka Panjang

Walaupun terdapat komplikasi kehamilan dan kejadian anomali kongenital hampir 60%, 2017 mendedahkan maklumat yang menggalakkan tentang kesihatan jangka panjang kanak-kanak dengan trisomi 16 mozek. Daripada kanak-kanak usia sekolah dengan trisomi 16, 80% dapat menghadiri kelas arus perdana.

Pengurusan Semasa Kehamilan

Seperti yang dinyatakan di atas, terdapat beberapa komplikasi kehamilan yang lebih kerap berlaku pada bayi dengan trisomi 16. Melibatkan pakar perinatologi atau obstetrik yang pakar dalam kehamilan berisiko tinggi adalah penting. Mempelajari tentang keadaan ini boleh membantu anda membuat persediaan, terutamanya mengetahui bahawa majoriti kanak-kanak yang dilahirkan dengan mozek trisomi 16 akan mempunyai kesihatan fizikal dan psikologi yang sangat baik apabila mereka membesar.

Berjumpa dengan profesional kesihatan mental yang biasa dengan keabnormalan kromosom juga boleh membantu, kedua-duanya untuk mengukuhkan fakta bahawa tiada apa yang anda lakukan yang menyebabkan keadaan itu, dan untuk membantu anda menyesuaikan diri untuk mempunyai anak yang mungkin mempunyai beberapa anomali.

Kaunseling Genetik Selepas Keguguran

Tidak kira apa-apa kajian atau ramalan, adalah perkara biasa untuk berasa kecewa dan mempunyai soalan apabila ujian menunjukkan mungkin terdapat masalah dengan bayi anda. Jika anda telah mengetahui bahawa bayi yang anda keguguran mempunyai trisomi 16, kaunseling genetik boleh sangat membantu. Sama seperti membawa kanak-kanak dengan mozek trisomi 16 adalah rawak, mengalami keguguran yang berkaitan dengan trisomi 16 dalam janin bukanlah sesuatu yang anda sebabkan.

Trisomi Manusia Lain

Terdapat banyak trisomi manusia yang berbeza, beberapa daripadanya tidak serasi dengan kehidupan dan yang lain adalah. Mungkin yang paling dikenali ialah sindrom Down (trisomi 21). Seperti trisomi 16, sebahagian besar trisomi ini adalah kemalangan rawak dan tidak mungkin berulang dalam kehamilan akan datang.

Dengan trisomi 16 penuh, keguguran biasanya berlaku semasa trimester pertama, dan keadaan itu nampaknya tidak serasi dengan kehidupan. Walaupun mempelajari tentang diagnosis ini menyayat hati, mungkin meyakinkan sesetengah ibu bapa untuk menyedari bahawa tiada apa yang mereka lakukan untuk menyebabkan gangguan itu, dan peluang untuk mendapat Trisomi 16 dalam kehamilan lain adalah jarang berlaku.

Dengan mozek trisomi 16, berita itu nampaknya lebih menggalakkan daripada yang difikirkan pada masa lalu. Sudah tentu terdapat lebih banyak komplikasi kehamilan dengan janin yang mempunyai trisomi 16, dan terdapat insiden anomali kongenital yang tinggi, tetapi kesihatan fizikal, intelek dan psikologi jangka panjang kanak-kanak ini biasanya sangat baik.