Bagaimana Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA) Dirawat

Rawatan untuk gangguan genetik atrofi otot tulang belakang (SMA) termasuk dua pendekatan—terapi pengubahsuaian penyakit dan kawalan simptom. Spinraza (nusinersen) dan Zolgensma (onasemnogene abeparovec-xioi) ialah dua rawatan yang diluluskan untuk mencegah SMA daripada bertambah teruk, dan ia dianggap sebagai rawatan pengubahsuaian penyakit.“”

Selain terapi pengubahsuaian penyakit ini, aspek penting lain dalam mengurus SMA termasuk pendekatan di rumah seperti penjagaan pernafasan, pengoptimuman kawalan motor dengan terapi fizikal dan penggunaan peranti untuk menyokong tulang belakang dan otot. Kadangkala pembedahan mungkin diperlukan untuk menguruskan komplikasi serius SMA.“”

Budak kecil yang cantik di atas kerusi roda tersenyum dan memandang dengan kagum pada ahli terapi fizikalnya yang tidak dikenali — Imej Hispanolitik / Getty

Pengurusan Penyakit

Rawatan pengubahsuaian penyakit SMA telah maju dengan ketara dengan kelulusan dua rawatan: Spinraza pada 2016 dan Zolgensma pada 2019. Prognosis dan perkembangan penyakit SMA boleh dipertingkatkan dengan rawatan ini. Perlu diingat bahawa kerana ubat-ubatan ini agak baru, hasil jangka panjang belum diketahui.

Jika anda atau anak anda mempunyai SMA, anda akan meminta rawatan pengubahsuaian penyakit anda diberikan oleh pembekal penjagaan kesihatan dalam persekitaran yang diawasi.

Spinraza

Spinraza telah diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah AS (FDA) pada 2016. Ubat ini diambil melalui suntikan intratekal, prosedur di mana ubat disuntik terus ke dalam cecair tulang belakang dengan jarum. Prosedur ini mesti dilakukan oleh doktor yang terlatih.

Rawatan disuntik sebagai tiga dos pemuatan setiap dua minggu, diikuti dengan dos pemuatan keempat selepas satu bulan. Selepas empat dos pemuatan awal, anda akan menerima suntikan Spinraza setiap empat bulan.

Menurut pengilang, dos Spinraza yang disyorkan ialah 12 miligram (mg), atau 5 mililiter (mL), setiap pentadbiran.

Spinraza berfungsi dengan merangsang pengeluaran protein SMN, protein yang kekurangan SMA. Penggantian protein SMN dengan prosedur ini membantu neuron motor dalam badan berfungsi dengan baik, menghalang penyakit daripada berkembang.

Zolgensma

Zolgensma telah diluluskan oleh FDA pada 2019 untuk digunakan pada bayi di bawah umur dua tahun yang mempunyai SMA permulaan kanak-kanak.“”

Ia digunakan sebagai rawatan intravena (IV-disuntik dalam vena) sekali. Menurut pengilang, dos Zolgensma yang disyorkan ialah 1.1 × 1014 genom vektor (vg) setiap kilogram (kg) berat badan.

Ubat ini adalah sejenis terapi gen. Ia berfungsi dengan menghantar salinan normal gen SMN (yang diubah dalam SMA) ke dalam darah melalui virus tidak berjangkit. Gen normal menggantikan gen SMA yang diubah supaya badan boleh menghasilkan protein SMN.

Kedua-dua terapi ini telah dikaji di SMA, dengan hasil yang menjanjikan. Anda perlu membincangkan situasi khusus anda dengan pembekal penjagaan kesihatan anda untuk memutuskan pelan terapeutik yang sesuai untuk anda atau anak anda.

Ubat-ubatan lain sedang dibangunkan untuk rawatan SMA, termasuk Risdiplam, sejenis terapi gen.

Strategi untuk mengurus komplikasi SMA dengan pendekatan di rumah, terapi fizikal dan preskripsi mungkin diperlukan walaupun anda menggunakan terapi pengubahsuaian penyakit. Adalah penting untuk anda mengekalkan susulan rapat dengan pembekal penjagaan kesihatan anda supaya sebarang isu yang mungkin anda alami, seperti masalah pernafasan atau jangkitan, dapat diuruskan dengan segera.

Pemulihan Rumah dan Gaya Hidup

Hidup dengan SMA memerlukan pelarasan gaya hidup yang memberi kesan kepada seluruh keluarga. Selalunya, ahli keluarga perlu belajar bagaimana untuk membantu dengan mobiliti.

Selain itu, ahli keluarga mungkin perlu membantu menggunakan terapi di rumah. Peranti pernafasan adalah alat yang paling penting dan paling kerap digunakan di rumah di SMA.

Peranti Pernafasan

Terdapat pelbagai jenis penjagaan pernafasan yang digunakan dalam menguruskan SMA. Sesetengah peranti memberikan oksigen atau tekanan saluran udara yang minimum dan boleh digunakan dengan mudah di rumah. Ramai orang yang mengalami masalah pernafasan ringan dengan SMA hanya perlu menggunakan bantuan pernafasan semasa tidur atau semasa pernafasan sukar terutamanya, seperti semasa jangkitan.

Jika pernafasan anda menjadi lebih terjejas apabila penyakit anda berlanjutan, mungkin perlu untuk maju ke penjagaan pernafasan yang semakin menyokong dan konsisten. Mesin yang menyediakan bantuan pernafasan penuh boleh membantu dengan inspirasi (pernafasan masuk) dan tamat (pernafasan keluar) apabila otot pernafasan sangat lemah. Kadangkala oksigen disediakan melalui mesin pernafasan juga.“”

Belat atau Pendakap Sokongan

Jika anda atau anak anda mengalami komplikasi muskuloskeletal seperti scoliosis atau kontraktur, pendakap atau alat sokongan lain mungkin diperlukan untuk memegang badan dalam kedudukan yang selesa dan selamat.

Anda mungkin memerlukan pendakap atau splint untuk menyokong lengan, pergelangan tangan, kaki atau buku lali anda. Ini harus disesuaikan mengikut saiz dan keperluan anda. Menggunakan peranti sokongan boleh membantu anda mengoptimumkan keupayaan anda untuk bergerak dengan selamat dan menggunakan anggota badan anda (lengan dan kaki).

Jika anda mengalami scoliosis, anda mungkin memerlukan pendakap belakang luaran untuk menyokong anda dan untuk mengelakkan tulang belakang anda daripada melengkung. Dengan SMA lanjutan, anda mungkin perlu memastikan kedudukan anda di kerusi roda untuk mengelakkan punggung anda daripada condong ke satu sisi, yang boleh memburukkan lagi skoliosis.“”

Kerusi roda atau pejalan kaki

Anda mungkin memerlukan peranti bantuan untuk membantu anda bergerak. Terdapat pelbagai sokongan yang boleh anda gunakan, bergantung pada kawalan otot anda. Pilihan termasuk tongkat, pejalan kaki, kerusi roda atau kerusi roda yang digerakkan.

Terapi Fizikal dan Pekerjaan

Selalunya, kesan batasan motor SMA boleh diperbaiki dengan latihan fizikal interaktif dan pendekatan terapi pemulihan.

Walaupun teknik terapi fizikal tidak dapat membaiki saraf atau otot atau membalikkan atrofi otot, anda boleh belajar untuk mengoptimumkan kekuatan, kawalan dan koordinasi motor anda.

Anda juga boleh belajar untuk mengelakkan kecederaan dengan mempelajari cara mengawal berat badan dan anggota badan anda dengan sebaik mungkin. Terapi selalunya boleh membantu mencegah kontraktur otot.

Matlamat dan jenis terapi yang digunakan dalam SMA termasuk:

Pengukuhan dan penyelarasan otot: Terapi fizikal yang konsisten dengan ahli terapi selalunya digabungkan dengan senaman yang boleh anda pelajari di rumah. Menggerakkan otot anda secara konsisten boleh membantu meminimumkan atrofi otot dan memaksimumkan kawalan otot.
Keselamatan menelan: Kadangkala tercekik boleh menjadi risiko dengan SMA. Bekerjasama dengan pakar untuk belajar mengawal otot menelan boleh mengelakkan komplikasi seperti radang paru-paru aspirasi dan tercekik.
Pengurusan pernafasan: Oleh kerana otot yang mengawal pernafasan sering menjadi lemah dalam SMA, senaman yang membantu anda menguatkan dan mengawal otot ini boleh menjadi bahagian penting dalam menguruskan keadaan anda.

Latihan pernafasan mungkin termasuk penggunaan peranti di rumah. Anda mungkin diarahkan untuk mengambil beberapa nafas dalam-dalam setiap hari dengan peranti yang mengukur jumlah inspirasi dan hembusan (sejauh mana anda menarik nafas masuk dan keluar). Penyedia penjagaan kesihatan atau ahli terapi anda mungkin bekerjasama dengan anda untuk mencipta sasaran dan matlamat yang boleh anda ukur dengan peranti pernafasan anda.

Pergerakan otot pasif: Jika anda atau anak anda mengalami penurunan kekuatan otot yang teruk, pergerakan pasif mungkin diperlukan. Ahli keluarga atau ahli terapi akan menggerakkan otot anda secara berjadual untuk mengelakkan kontraktur dan kudis tekanan daripada berkembang.

Pembedahan dan Prosedur Didorong Pakar

Dalam sesetengah keadaan, pembedahan mungkin bermanfaat untuk rawatan komplikasi SMA. Terdapat beberapa prosedur yang boleh membantu dalam menguruskan kesan keadaan ini.

Prosedur yang mungkin diperlukan untuk menguruskan komplikasi SMA termasuk:

Toksin botulinum: Dalam situasi apabila kekejangan otot mengganggu mobiliti, suntikan toksin botulinum, pelemas otot yang kuat, boleh membantu. Selalunya, relaksasi otot mulut menyebabkan kesan sampingan yang tidak boleh diterima, manakala suntikan boleh menumpukan kesan ubat ke kawasan yang paling memerlukannya, dengan kesan sampingan yang lebih sedikit.“”

Pelepasan kontraktur: Apabila kontraktur otot menyakitkan atau mengganggu pergerakan, prosedur pembedahan untuk melepaskan kontraktur boleh membantu dalam beberapa situasi.

Pembedahan tulang belakang: Scoliosis boleh menjadi sangat teruk dalam SMA, dan perubahan struktur tulang boleh menjejaskan kawasan dada, yang berpotensi menjejaskan pernafasan. Pembedahan tulang belakang untuk membaiki scoliosis melalui pembedahan mungkin diperlukan untuk beberapa keadaan. Kadangkala alat sokongan, seperti rod, diletakkan secara pembedahan berhampiran tulang belakang untuk menyokongnya dan membantu mengekalkannya lurus.“”

Trakeostomi: Dalam sesetengah situasi, cara paling berkesan untuk menguruskan masalah pernafasan di SMA ialah dengan menggunakan trakeostomi. Ini adalah prosedur pembedahan yang melibatkan penempatan tiub pernafasan terus di kerongkong. Tiub boleh disambungkan pada peranti mekanikal yang membantu pernafasan.“”

Perubatan Pelengkap dan Alternatif (CAM)

Perubatan alternatif tidak dianggap sebagai pendekatan yang berkesan untuk pengubahsuaian penyakit atau untuk mencegah komplikasi SMA. Adalah penting untuk anda membincangkan sebarang rawatan yang anda minati dengan pembekal penjagaan kesihatan anda untuk memastikan anda tidak mendedahkan diri anda kepada apa-apa yang tidak berfaedah atau yang boleh membahayakan kesihatan anda secara keseluruhan.

Soalan Lazim

Bagaimanakah bayi yang mengalami mutasi SMN1 dirawat?

Dua ubat terapi gen telah diluluskan sejak 2016 untuk kanak-kanak di bawah umur 2 tahun. Melalui infusi, ubat ini menghantar salinan gen SMN1 ke dalam sel kanak-kanak supaya ia boleh mula menghasilkan protein berkesan yang boleh meningkatkan fungsi neuron dan motor.

Adakah insurans melindungi Zolgensma untuk rawatan SMA jenis 1?

Zolgensma ialah rawatan sekali untuk atrofi otot tulang belakang jenis 1 dengan harga senarai kira-kira $2,125,000. Insurans mungkin melindunginya, tetapi dalam beberapa keadaan, anak anda mungkin perlu bergejala (berbanding didiagnosis melalui ujian genetik). Pengilang menawarkan bantuan kewangan. Walaupun kos yang terlalu tinggi, Zolgensma dianggap sebagai rawatan yang paling kos efektif untuk SMA jenis 1.

Adakah atrofi otot tulang belakang boleh disembuhkan?

Malangnya tidak. Rawatan boleh membantu menguruskan simptom dan menghentikan penyakit daripada menjadi lebih teruk, tetapi tiada ubat untuk SMA. Bagi mereka yang didiagnosis dengan jenis 2, 3, atau 4, pilihan rawatan biasanya akan membolehkan anda menikmati jangka hayat yang normal.