Genetik Sindrom Keletihan Kronik

Tidak mungkin terdapat satu “gen ME/CFS”, walaupun. Kajian menunjukkan corak kes dalam keluarga tidak mengikut corak yang boleh diramal seperti yang dilakukan oleh sesetengah penyakit.

Gen Berkaitan Dengan ME/CFS

Penyelidik telah mengenal pasti berpuluh-puluh gen yang mungkin terlibat dalam ME/CFS. Kajian telah menemui perubahan dalam gen yang berkaitan dengan:

• Struktur penghalang darah-otak, yang pada asasnya adalah penjaga pintu yang menghalang benda yang berpotensi berbahaya (seperti bakteria atau toksin) daripada merentas dari aliran darah dan ke dalam otak
• Keupayaan otak untuk belajar dan membuat sambungan baru (neuroplastik)
• Pengaktifan sistem imun tidak berkaitan dengan jangkitan
• Peraturan sistem imun
• Fungsi metabolik, termasuk pemprosesan gula dan lemak
• Aktiviti hormon (glukokortikoid, estrogen, androgen yang dihasilkan secara semula jadi)
• Reseptor glutamat, bahan kimia otak yang dikenali sebagai neurotransmitter
• Kepekaan terhadap glukokortikoid, hormon steroid semulajadi
• Peraturan sistem tindak balas tekanan
• Enzim yang mempengaruhi ekspresi DNA (arahan dalam DNA anda menjadi kenyataan)
• Fungsi sel T, sejenis sel imun

Satu kajian mendapati lebih daripada 100 perubahan kepada gen yang berkaitan dengan sel T sahaja. Sesetengah perubahan sistem imun mungkin juga merupakan mekanisme asas ME/CFS.

Jangkitan Sebagai Pencetus

Menurut penyelidikan 2018, jangkitan tertentu boleh menyebabkan sel B pada orang yang secara genetik terdedah kepada ME/CFS menjadi autoreaktif.

Sel B adalah sebahagian daripada sistem imun yang mencipta protein yang dipanggil antibodi. Sel-sel ini penting, kerana ia membantu melawan jangkitan seperti virus. Walau bagaimanapun, apabila mereka bertukar menjadi autoreaktif, mereka mula menghasilkan autoantibodi—protein yang menyerang tisu sihat seolah-olah ia adalah penceroboh berbahaya.

Dalam ME/CFS, autoantibodi kelihatan menyasarkan enzim utama yang berurusan dengan metabolisme tenaga. Penyelidik percaya bahawa mungkin punca gejala ciri ME/CFS: kelesuan selepas bersenam, atau gejala yang semakin teruk selepas menggunakan sedikit tenaga mental atau fizikal.

Virus Epstein-Barr (EBV), yang menyebabkan mononukleosis, dipercayai menyumbang kepada pembangunan ME/CFS. Pada orang yang mudah terdedah, ia nampaknya menyebabkan aktiviti abnormal daripada sel B dan sel T yang mencetuskan ME/CFS.

Faktor Pencetus Lain

Penyelidik belum mengetahui peranan sebenar kebanyakan faktor risiko dalam ME/CFS, tetapi kepentingannya nampaknya semakin meningkat.

Selain jangkitan, faktor yang dipercayai menyumbang kepada perkembangan ME/CFS pada orang yang terdedah secara genetik termasuk:

• Keabnormalan sistem imun
• Keadaan yang tertekan
• Keabnormalan sistem saraf pusat
• Ketidakseimbangan hormon
• Pendedahan kepada toksin

Wanita didiagnosis dengan ME/CFS antara dua dan empat kali lebih kerap daripada lelaki. Ini mungkin sebahagiannya disebabkan oleh perbezaan hormon dan peristiwa seperti bersalin, haid dan menopaus.

Matlamat Penyelidikan Genetik

Penyelidikan genetik membantu komuniti perubatan memahami ME/CFS. Penyelidikan genetik boleh membawa kepada:

• Ujian genetik untuk risiko ME/CFS
• Penanda diagnostik objektif untuk mengenal pasti keadaan yang sukar didiagnosis ini
• Rawatan yang bertujuan untuk proses penyakit dan bukannya gejala
• Doktor dapat menentukan rawatan yang paling mungkin berkesan untuk anda
• Pengenalpastian yang betul bagi subjenis ME/CFS, yang ramai pakar katakan adalah penting untuk memahami cara terbaik mengurus kes

Jika ini menjadi kenyataan, ia akan mengubah secara drastik diagnosis dan rawatan ME/CFS.

Pada masa ini, ME/CFS ialah diagnosis pengecualian. Ini bermakna doktor hanya boleh mendiagnosisnya dengan menolak kemungkinan penyebab lain simptom anda.

Selain itu, Pentadbiran Makanan dan Dadah AS (FDA) tidak meluluskan sebarang rawatan untuk ME/CFS. Beberapa ubat yang diluluskan untuk keadaan lain digunakan untuk keadaan ini (luar label), tetapi ramai orang tidak mendapat kelegaan yang mencukupi daripadanya.

Jika Seseorang dalam Keluarga Anda Mempunyai SAYA/CFS

Jika anda percaya anda terdedah secara genetik kepada ME/CFS, anda mungkin boleh mengurangkan risiko anda mendapatnya dengan:

• Mengelakkan penyakit berjangkit (cth, dapatkan vaksin, elak orang sakit, pakai topeng, basuh tangan)
• Mendapat rawatan segera untuk penyakit berjangkit
• Menjalani gaya hidup sihat secara amnya (pemakanan sihat, senaman, tidak merokok)

ME/CFS melibatkan berpuluh-puluh gejala yang mungkin, termasuk:

• Keletihan berterusan yang melemahkan
• Tidur terganggu
• Disfungsi kognitif (“kabus otak”)

• Kelesuan selepas melakukan senaman (tindak balas yang melampau kepada senaman ringan)

Jika anda fikir anda mungkin mengalami sindrom keletihan kronik, berjumpa doktor anda untuk penilaian. Pastikan anda bukan sahaja memberikan maklumat terperinci tentang gejala anda, tetapi butiran tentang siapa dalam keluarga yang mempunyai ME/CFS dan bila mereka didiagnosis.

Ringkasan

ME/CFS tidak diwarisi secara langsung dan penampilannya dalam keluarga tidak dapat diramalkan. Sebaliknya, ia melibatkan kecenderungan genetik, bermakna genetik anda menyediakan anda untuk kemungkinan ME/CFS yang lebih besar dengan kehadiran faktor lain.

Jangkitan adalah satu perkara yang penting. Pencetus lain yang mungkin termasuk tekanan, peristiwa hormon dan pendedahan kepada bahan kimia toksik.

Gen yang terlibat berurusan dengan sistem imun, fungsi metabolik, hormon, keupayaan anda untuk belajar dan banyak lagi. Penyelidikan genetik boleh membawa kepada pelbagai penambahbaikan dalam cara ME/CFS ditangani.

ME/CFS sukar untuk didiagnosis dan dirawat. Doktor tidak boleh meramalkan siapa yang akan atau tidak akan membangunkannya, dan mereka tidak tahu bagaimana untuk mencegahnya. Selain itu, sesetengah doktor mempunyai sedikit pengalaman dengannya atau mungkin mempersoalkannya sebagai diagnosis sebenar.

Ingat bahawa mempunyai simptom ME/CFS dan ahli keluarga dengan keadaan ini tidak bermakna anda juga mengalaminya. Gejala bertindih dengan pelbagai keadaan lain, dan keadaan itu tidak diwarisi.

Walau bagaimanapun, jika doktor anda nampaknya menolak prospek ME/CFS atau anda tidak berpuas hati dengan sejauh mana diagnosis lain sedang dipertimbangkan dan diketepikan, dapatkan pendapat kedua.