Bagaimana Xeroderma Pigmentosum Dirawat

Pada masa ini tiada ubat untuk xeroderma pigmentosum (XP), keadaan genetik di mana DNA yang rosak oleh cahaya ultraungu (UV) tidak dapat dibaiki. Bagi mereka yang mengalami keadaan ini, cara untuk menangani gangguan ini terdiri daripada pencegahan ketat pendedahan UV kepada penyingkiran kanser kulit dan rawatan keabnormalan mata dan neurologi yang berkaitan.

Artikel ini akan membincangkan remedi rumah dan gaya hidup, rawatan di kaunter, ubat preskripsi dan prosedur yang dipacu pakar yang digunakan untuk merawat dan mengurus xeroderma pigmentosum.

Pemulihan Rumah dan Gaya Hidup

Rawatan di rumah tertumpu pada mengelak matahari dengan teliti dan menjauhkan diri daripada lampu pendarfluor, yang juga membawa risiko UV. Mereka yang mempunyai XP digalakkan untuk melakukan perkara berikut:

• Tinggal di dalam rumah pada siang hari dan sertai aktiviti luar selepas gelap.
• Lindungi kulit dengan menutupnya dengan pakaian tidak berliang seperti baju lengan panjang, seluar panjang, kolar tinggi dan topi lebar.
• Pakai pelindung matahari dengan faktor perlindungan matahari (SPF) sekurang-kurangnya 50 pada mana-mana kulit yang terdedah—semakin tinggi SPF, lebih baik.
• Lindungi mata anda dengan cermin mata hitam yang menyekat UV dan membalut sekeliling.
• Gunakan pelindung muka yang menghalang UV.
• Gunakan meter cahaya UV untuk memeriksa tahap UV di rumah atau sekolah anda dan menghapuskan UV dari persekitaran di mana mungkin.
• Letakkan filem penyekat UV pada mana-mana tingkap di rumah, sekolah, tempat kerja atau kereta anda kerana sinaran UV yang merosakkan boleh menembusi kaca.
• Elakkan asap rokok, yang juga diketahui merosakkan DNA.
• Periksa kulit anda untuk sebarang tanda atau lesi baru yang mungkin kanser.

Terapi Tanpa Kaunter

Di samping membeli barangan pencegahan di kedai ubat, seperti pelindung matahari dan cermin mata hitam atau analgesik untuk menangani kesakitan akibat selaran matahari, anda juga boleh mengambil vitamin D, yang diperlukan untuk membina tulang yang sihat.

Biasanya, badan mencipta vitamin D apabila terdedah kepada matahari. Memandangkan mereka yang mempunyai XP perlu mengelakkan matahari, mengambil suplemen vitamin D adalah perlu untuk mengelakkan kekurangan vitamin D.

Suplemen seperti Heliocare yang mengandungi Fernblock, ekstrak pakis Polypodium leucomotos, telah ditunjukkan untuk membantu membaiki kerosakan yang disebabkan oleh pendedahan kepada sinaran UV. Fernblock juga digunakan dalam persediaan pelindung matahari topikal.

Selain itu, bagi mereka yang terkena mata kering daripada xeroderma pigmentosum, titisan mata pelincir boleh digunakan untuk memastikan kornea sentiasa lembap.

preskripsi

Bagi sesetengah pesakit yang terjejas teruk, ubat preskripsi isotretinoin, ubat oral yang diperoleh daripada vitamin A, boleh mengurangkan bilangan tumor kulit yang timbul.

Kelemahannya ialah ubat ini dikaitkan dengan kesan sampingan yang teruk seperti menyebabkan paras kolesterol dan trigliserida yang tinggi dalam darah, berpotensi menyebabkan kecacatan pada perkembangan janin, dan deposit kalsium yang menyakitkan pada tendon dan ligamen.

Pembedahan dan Prosedur Didorong Pakar

Bagi mereka yang mempunyai XP, pembedahan untuk membuang lesi prakanser dan kanser adalah sebahagian besar daripada rawatan pembedahan. Ini bermakna saringan yang berterusan juga merupakan bahagian penting dalam proses rawatan.

Mereka yang mempunyai XP harus mengikuti rutin pemeriksaan ini:

• Setiap tiga hingga enam bulan pastikan kulit anda diperiksa dengan teliti oleh seorang profesional yang terlatih untuk mengesan kanser kulit.
• Sekerap mungkin, minta ahli keluarga yang mengetahui tanda-tanda kanser kulit pada mereka yang mempunyai XP melihat mana-mana kawasan yang mungkin sukar dilihat sendiri.
• Pergi ke pakar oftalmologi (doktor pakar dalam keadaan mata) dengan kerap untuk pemeriksaan mata.
• Periksa mulut anda dengan kerap oleh doktor gigi yang boleh mengesan sebarang luka.
• Pergi ke profesional penjagaan kesihatan penjagaan primer anda untuk penilaian neurologi biasa.

Pembedahan untuk pesakit XP adalah rawatan utama. Prosedur pembedahan yang mungkin termasuk yang berikut:

• Pembuangan lesi pramalignan (prakanser) untuk pesakit dengan XP, seperti dengan membekukan dengan nitrogen cecair
• Penggunaan krim topikal seperti Efudex (topikal 5-fluorouracil) atau Aldara (imiquimod) untuk merawat kawasan kulit yang lebih besar yang rosak
• Pembuangan pembedahan atau elektrodesikasi lesi yang mencurigakan untuk kawasan kecil pada bahagian kaki dan batang yang memerlukan rawatan
• Pencukuran dermatom dan dermabrasion apabila terdapat kawasan kulit yang lebih besar yang perlu dirawat

• Pembedahan mikrografik Mohs untuk merawat kanser kulit dalam di kawasan yang memerlukan penjimatan tisu seperti muka

• Mencantum semula atau menggantikan kawasan besar kulit dengan kulit yang telah dilindungi daripada matahari
• Terapi sinar-X untuk kanser yang tidak boleh dibedah

Pesakit XP juga boleh mengalami masalah mata. Berikut adalah beberapa pilihan rawatan jika ini timbul:

• Kanta sentuh lembut boleh ditetapkan untuk melindungi permukaan jika kelopak mata mula bergesel dengan mata dan menyebabkan kerengsaan.
• Sebarang kanser pada kelopak mata, konjunktiva (membran yang menutupi bahagian putih mata), atau kornea (kubah jernih di hadapan mata) boleh dibuang melalui pembedahan.
• Sekiranya terdapat kerosakan mata akibat UV, pemindahan kornea boleh dipertimbangkan. Namun, kejayaan di sini mungkin terhad kerana ubat yang diperlukan untuk mencegah penolakan pemindahan boleh menyebabkan kanser kulit tambahan.
• Ejen kemoterapi topikal boleh digunakan untuk sebarang kanser pada konjunktiva atau sklera (bahagian putih mata).

Juga, sesetengah pesakit XP mungkin mengalami masalah saraf. Rawatan untuk ini termasuk:

• Penggunaan alat bantu pendengaran untuk sesiapa yang mengalami kehilangan pendengaran yang berkaitan, yang cenderung menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa
• Penggunaan implan koklea untuk membantu sesetengah pesakit XP yang mengalami kehilangan pendengaran yang teruk
• Bantuan daripada program khas di sekolah untuk kanak-kanak yang menghadapi masalah pembelajaran daripada XP, seperti kelas pendidikan khas dan terapi pekerjaan

Ringkasan

Bagi mereka yang mempunyai XP, rawatan untuk lesi kulit dan sebarang gejala berkaitan mata atau neurologi kekal terhad. Langkah-langkah pencegahan seperti memakai pakaian pelindung dan pelindung matahari dan mengelakkan pendedahan UV adalah asas utama. Selain itu, penyingkiran awal sebarang lesi prakanser atau kanser yang timbul adalah kunci di sini dan bergantung pada langkah saringan yang kerap.

Walaupun, pada masa ini, pilihan rawatan untuk XP adalah terhad untuk mencegah lesi kulit atau gejala mata, harapan untuk masa depan ialah rawatan genetik akan dibangunkan yang membolehkan mereka yang mempunyai XP menikmati cahaya tanpa sebarang akibat.