Punca dan Akibat Anencephaly

Anencephaly adalah sejenis kecacatan kelahiran di mana bahagian penting otak dan tengkorak bayi gagal terbentuk. Malangnya, bayi yang terkena anencephaly kerap dilahirkan mati atau mati semasa dilahirkan.“Walaupun dilahirkan hidup, bayi dengan anencephaly sentiasa mati dalam masa beberapa hari selepas kelahiran. Tiada rawatan yang boleh mengubah prognosis.

Memahami Kecacatan Tiub Neural

Anencephaly ialah sejenis kecacatan tiub neural (NTD), iaitu kecacatan kelahiran yang melibatkan otak, tulang belakang atau saraf tunjang. Ini adalah keadaan di mana tiub neural yang sedang berkembang tidak menutup dengan betul semasa perkembangan bayi pada awal trimester pertama.“Kecacatan tiub saraf mempunyai pelbagai keterukan, daripada hanya masalah kesihatan yang kecil hingga 100% membawa maut.

Pada julat teruk spektrum itu ialah anencephaly, salah satu diagnosis yang paling dahsyat yang boleh diterima ibu bapa semasa mengandung. Malangnya, bayi yang mengalami anencephaly tidak pernah dapat sedar atau menjalankan fungsi fizikal kehidupan kerana mereka kehilangan bahagian penting otak mereka.“Kerana tengkorak juga terjejas oleh gangguan itu, bayi dengan anencephaly biasanya cacat fizikal dan bahagian otak mereka mungkin terdedah.

Bagaimana Ia Didiagnos

Anencephaly sering kelihatan pada ultrasound pada trimester kedua. Petunjuk pertama tentang diagnosis mungkin keabnormalan dalam ujian darah saringan trimester pertama (ujian darah alphafetoprotein (AFP)). Ujian AFP boleh mengenal pasti 80% hingga 90% bayi yang mengalami kecacatan tiub saraf.“Diagnosis pranatal anencephaly dibuat dengan ultrasound.

punca

Anencephaly nampaknya disebabkan oleh gabungan faktor genetik dan persekitaran. Interaksi faktor-faktor ini mengganggu penutupan tiub saraf, yang berlaku antara minggu ketiga dan keempat kehamilan.

Spesifik faktor-faktor yang bekerja dalam anencephaly dan kecacatan tiub neural yang lain masih belum difahami dengan baik. Walaupun kita tidak mengetahui punca sebenar anencephaly, beberapa faktor risiko telah dikenal pasti, termasuk pengambilan asid folik yang tidak mencukupi.“”

Asid Folik dan Kecacatan Tiub Neural

Terdapat bukti bahawa pengambilan asid folik yang mencukupi sebelum pembuahan akan mengurangkan risiko mendapat bayi yang terjejas oleh sebarang kecacatan tiub saraf, walaupun sebab-sebabnya tidak difahami dengan baik.“Inilah sebabnya mengapa doktor menasihatkan semua wanita dalam usia mengandung untuk mengambil suplemen asid folik dan makan makanan kaya folat secara tetap.

Jangan tunggu sehingga anda sudah mengandung. Ramai pakar obstetrik mengesyorkan memulakan suplemen asid folik sekurang-kurangnya tiga bulan sebelum hamil. Asid folik biasanya terdapat dalam vitamin pranatal. Prevalens bayi yang dilahirkan dengan anencephaly telah menurun, mungkin disebabkan oleh pengukuhan mandatori makanan dengan asid folik bermula pada tahun 1998.

Mutasi Genetik

Kami baru mula belajar tentang mutasi gen yang boleh meningkatkan risiko anencephaly. Bercakap dengan kaunselor genetik boleh membantu anda menentukan sama ada warisan mungkin memainkan peranan. Namun begitu, corak keturunan mungkin hanya bermakna terdapat kecenderungan untuk kecacatan tiub saraf, tetapi bukan perubahan ini menyebabkan kecacatan tiub saraf.“”

Faktor Risiko Lain

Faktor lain yang mungkin memainkan peranan dalam perkembangan anencephaly termasuk status sosioekonomi, status pendidikan, umur ibu, dan faktor persekitaran sebagai tambahan kepada asid folik. Siasatan berterusan di negeri Washington sedang menilai sekumpulan bayi yang mengalami anensefali dan mencari kemungkinan punca, sama ada ini mungkin genetik (berkaitan dengan variasi dalam laluan asid folik), pendedahan kepada toksin alam sekitar atau pekerjaan dan banyak lagi.“”

Risiko Berulang

Ibu bapa yang mempunyai anak dengan anencephaly mungkin mempunyai risiko 4% hingga 10% untuk mempunyai anak yang terjejas oleh kecacatan tiub neural dalam kehamilan akan datang, walaupun kecacatan tiub neural tertentu mungkin bukan anencephaly.“Doktor mungkin menasihatkan mengambil dos asid folik yang tinggi sebelum hamil lagi dan mungkin mengesyorkan pasangan itu bekerja dengan kaunselor genetik juga.

Perkara yang Perlu Dilakukan Selepas Diagnosis

Keputusan tentang perkara yang perlu dilakukan selepas diagnosis anencephaly boleh menyayat hati. Ramai ibu bapa memutuskan untuk menamatkan kehamilan selepas menerima diagnosis anencephaly, mengetahui bahawa terdapat kemungkinan sifar bayi itu akan hidup. Menamatkan kehamilan boleh membantu ibu bapa untuk bergerak ke hadapan dan memulakan proses berduka. Tiub saraf adalah salah satu sebab kehamilan mungkin ditamatkan atas sebab perubatan.“”

Ibu bapa lain mungkin mempunyai kepercayaan agama atau kepercayaan peribadi lain yang ketat terhadap pengguguran, dan mereka mungkin memilih untuk membawa kehamilan ke tempoh dengan pengetahuan penuh bahawa bayi tidak akan hidup lebih daripada beberapa hari paling lama.

Jika anda menghadapi pilihan yang tragis ini, pastikan anda meluangkan masa anda membuat keputusan dan lakukan apa yang anda rasa sesuai untuk anda dan pasangan anda. Beri diri anda ruang untuk bersedih kehilangan bayi.

Mengatasi Apabila Bayi Didiagnosa

Tidak mengapa untuk marah, sedih, atau mengalami apa-apa perasaan lain. Hospital anda mungkin mempunyai kaunselor kesedihan yang tersedia, dan terdapat banyak kumpulan sokongan yang tersedia di Internet yang menyasarkan pasangan yang berurusan dengan diagnosis anencephaly. Kumpulan sokongan untuk anencephaly cenderung menjurus ke arah tindakan khusus untuk menangani kehamilan—sama ada itu bermakna menamatkan kehamilan atau membawanya ke jangka panjang—jadi anda mungkin perlu melihat sekeliling untuk mencari yang paling sesuai dengan keperluan anda.“”

Untuk Keluarga dan Rakan Ibu Bapa

Jika anda ahli keluarga atau rakan seseorang yang menghadapi kehamilan dengan anencephaly, orang yang anda sayangi memerlukan semua sokongan yang boleh anda berikan. Sebarang bentuk kehilangan, sama ada itu bermakna keguguran, kelahiran mati, atau kematian bayi baru lahir adalah sukar, tetapi anencephaly menambah dimensi lagi. Mendengar tentang asid folik dan sebagainya boleh menyebabkan ibu bapa menyalahkan diri mereka sendiri, dan pendekatan yang mungkin dilakukan adalah sarat emosi, seperti cuba membuat pilihan antara mengambil belok kanan ke perairan besar yang dipenuhi jerung putih atau belok kiri menjadi sungai yang dipenuhi buaya .

Sebagai petua yang sangat membantu, cuba JANGAN mengemukakan kemungkinan penyebab anensefali dengan orang yang anda sayangi. Soalan-soalan ini penting tetapi harus diserahkan kepada mereka yang menyelidik puncanya, bukan ibu yang bersedih.“Anda boleh yakin bahawa orang yang anda sayangi sudah cukup menyeksa diri dengan sebab yang mungkin. Dalam tangan yang sama, sila jangan membawa topik seperti risiko kecacatan tiub saraf mungkin berlaku lagi. Orang yang anda sayangi sedang bersedih, dan memerlukan masa ini untuk mengatasi kesedihan mereka yang sebenar hari ini.

Akhir sekali, walaupun anda akan membuat pilihan yang berbeza jika ini adalah kehamilan anda sendiri, sebagai contoh, jika anda akan memilih untuk pergi ke penggal dan orang yang anda sayangi memilih untuk menamatkan, atau jika anda akan menamatkan tetapi orang yang anda sayangi memilih untuk pergi. untuk jangka masa, ingat bahawa ini bukan keputusan anda untuk membuat. Dan, mudah-mudahan, anda tidak perlu membuat keputusan ini untuk diri sendiri, kerana, seperti yang kita sedia maklum, orang sering menyatakan mereka akan memilih satu rawatan apabila melihat sesuatu keadaan dari jauh, tetapi memilih pendekatan yang berbeza apabila berhadapan dengan keputusan yang sama sendiri. dalam kehidupan sebenar. Orang yang anda sayangi perlu membuat pilihan yang terbaik untuk mereka, bukan orang lain.“Tanpa mengira pilihan mereka, mereka memerlukan sokongan dan perhatian penuh anda.