Kaunseling Genetik dalam Kehamilan

Setiap manusia mempunyai gen. Ini menentukan warna rambut, warna mata dan ciri-ciri lain, dan dibungkus ke dalam 46 kromosom di dalam sel kita. Majoriti sel dalam tubuh manusia mempunyai 23 pasang kromosom, tetapi telur hanya mempunyai 23 kromosom yang tidak dapat ditandingi setiap satu, kerana mereka sedang menunggu untuk dipadankan dengan sperma (yang juga mempunyai hanya 23 kromosom yang tidak sepadan).

Apabila kehamilan bermula dan telur dan sperma bercantum, anda bermula dengan sel baharu, dengan 46 kromosom. Setiap gen adalah sama ada dominan (bermaksud hanya satu salinan gen untuk mempunyai penyakit atau sifat) atau resesif (memerlukan dua salinan gen untuk mempunyai penyakit atau sifat).

Gangguan Dominan

Contoh gangguan dominan ialah sindrom Marfan, penyakit Huntington, kanser payudara dan ovari (gen BRCA), dan jenis neurofibromatosis 1.Jika ibu bapa mempunyai gen dominan untuk keadaan tertentu, terdapat 50% kemungkinan setiap anak akan mengalami keadaan tersebut.

Dalam gangguan dominan berkaitan X, gen yang bermutasi berada pada kromosom X, salah satu daripada dua kromosom seks dalam setiap sel. Lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, tetapi kerana sifat itu dominan, ia boleh menyebabkan gangguan. Wanita juga boleh mengalami gangguan dengan hanya satu salinan gen yang bermutasi. Contoh gangguan dominan berkaitan X ialah sindrom X rapuh.

Gangguan Resesif

Jika hanya seorang ibu bapa yang mempunyai gen resesif, maka anak itu tidak akan mempunyai keadaan atau sifat. Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen resesif, terdapat satu daripada empat kemungkinan bahawa setiap kanak-kanak akan mewarisi keadaan tersebut (satu perempat daripada anak tidak akan mempunyai gen; separuh akan menjadi pembawa, seperti ibu bapa; satu perempat akan menjadi terjejas dengan keadaan). Contoh gangguan resesif termasuk anemia sel sabit, Tay-Sachs, dan fenilketonuria (PKU).

Terdapat juga gangguan resesif berkaitan X, di mana gen bermutasi berada pada kromosom X, tetapi kerana ia resesif, wanita perlu mempunyai dua salinan untuk mengalami keadaan tersebut. Ini kurang biasa berbanding lelaki yang mempunyai keadaan ini, kerana lelaki hanya memerlukan satu salinan gen untuk mengalami keadaan ini. Contoh gangguan resesif berkaitan X ialah hemofilia.

Jenis Pengujian

Ujian pranatal tanpa invasif (NIPT): Ujian ini dijalankan pada darah ibu dan boleh mencari banyak gangguan genetik yang biasa, termasuk sindrom Down. Ia boleh dilakukan seawal 10 minggu kehamilan dan tidak mendatangkan risiko kemudaratan kepada bayi atau kehamilan. Walau bagaimanapun, ia mempunyai kadar yang tinggi untuk tidak meyakinkan, bergantung pada masa ujian dilakukan, sama ada kehamilan berganda atau sama ada telur penderma digunakan.

Skrin empat: Ini adalah ujian darah yang dilakukan antara 15 dan 20 minggu kehamilan. Tiada risiko kepada bayi semasa saringan ini. Darah ibu disaring untuk satu atau lebih bahan (alfa-fetoprotein, hCG, estradiol). Paras yang lebih tinggi daripada normal mungkin menunjukkan kecacatan tiub saraf manakala nilai yang lebih rendah mungkin menunjukkan gangguan kromosom tertentu, biasanya sindrom Down.

Ultrasound: Pemeriksaan ultrasound pertengahan kehamilan (biasanya dilakukan antara 18 dan 22 minggu) memeriksa anatomi bayi untuk masalah seperti masalah buah pinggang, kecacatan jantung dan kecacatan anggota badan. Prosedur ini tidak mengesan semua kecacatan dan tidak terbukti membantu dalam menentukan sindrom Down dalam janin. Ultrasound yang baik tidak menunjukkan bahawa anda tidak akan mempunyai bayi dengan kecacatan, hanya mengurangkan kemungkinan.

Amniosentesis: Ujian ini akan menapis semua kecacatan kromosom yang diketahui dengan mengambil sampel sel janin dalam cecair amniotik. Ia dilakukan dengan penempatan jarum, dipandu oleh ultrasound, ke dalam rahim untuk mengumpul cecair. Ia biasanya dilakukan antara 15 dan 18 minggu kehamilan. Ia biasanya mengambil masa dua minggu untuk menerima keputusan.

Keputusan boleh menjadi sangat tepat, namun, mereka tidak dapat memberitahu anda tahap keterukan kecacatan sekarang. Terdapat juga risiko kepada bayi daripada prosedur ini. Kira-kira 1 dalam 700 wanita akan keguguran selepas amniosentesis,walaupun bayi tidak terjejas, dan peratusan kecil mungkin mengalami jangkitan rahim.

Pensampelan vili korionik (CVS): CVS boleh dilakukan lebih awal dalam kehamilan. Jarum kecil digunakan untuk melakukan biopsi plasenta yang disasarkan. Ujian ini kurang tepat berbanding amniosentesis dan kadar komplikasi lebih tinggi. Kadar keguguran selepas CVS adalah antara 2% dan 3%.

Siapa yang Perlu Diuji?

Menurut March of Dimes, sesiapa yang mempunyai soalan yang belum dijawab tentang penyakit atau sifat dalam keluarga mereka harus mempertimbangkan kaunseling dan pemeriksaan genetik.terutamanya:

• Mereka yang mempunyai sejarah keluarga cacat lahir.
• Wanita yang hamil atau merancang untuk hamil selepas umur 35 tahun.
• Pasangan yang sudah mempunyai anak dengan gangguan keturunan atau kecacatan kelahiran.
• Pasangan yang mempunyai bayi baru lahir disahkan menghidap penyakit genetik melalui pemeriksaan rutin.
• Wanita yang telah mengalami tiga atau lebih keguguran atau bayi yang meninggal dunia semasa bayi.
• Orang yang bimbang bahawa gaya hidup, pekerjaan atau sejarah perubatan mereka mungkin menimbulkan risiko kepada kehamilan, termasuk pendedahan kepada ubat-ubatan, radiasi, bahan kimia, jangkitan atau ubat-ubatan.
• Pasangan yang ingin menguji atau maklumat lanjut tentang kecacatan genetik yang berlaku lebih kerap dalam kumpulan etnik mereka.
• Pasangan yang merupakan sepupu pertama atau saudara kandung yang lain.
• Wanita hamil yang, berdasarkan ujian saringan, telah diberitahu kehamilan mereka mungkin berisiko tinggi untuk mengalami komplikasi atau kecacatan kelahiran.

Akhirnya, keputusan di tangan anda. Terdapat pelbagai jenis ujian genetik, daripada tidak invasif kepada invasif maksimum. Keputusan boleh merisaukan dan memerlukan anda membuat keputusan yang sangat sukar untuk meneruskan kehamilan. Kaunselor genetik boleh membantu anda menyusun semua data dan membuat pilihan yang termaklum dan penuh kasih sayang.