Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) ialah gangguan autoimun, keradangan sistem saraf pusat (CNS), yang merangkumi otak dan ruang tulang belakang. NMOSD juga melibatkan saraf optik. Mendiagnosis NMOSD melibatkan pemeriksaan fizikal dan neurologi, ujian darah mencari autoantibodi tertentu, ujian tindak balas rangsangan dan pengimejan. Ia mesti dibezakan daripada keadaan lain, seperti multiple sclerosis (MS), yang mungkin mempunyai simptom yang serupa.
:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-1152828905-10805a9540494b1a9e245c29623ed1c3.jpg)
Pemeriksaan fizikal
Penyedia penjagaan kesihatan anda akan mengambil sejarah pesakit yang terperinci dan melakukan penilaian menyeluruh untuk menolak punca gejala lain yang serupa dengan MNOSD. Penilaian fizikal yang lengkap akan dilakukan untuk memerhatikan tanda-tanda NMOSD.
Peperiksaan neurologi akan dijalankan, menilai pergerakan, kekuatan otot, koordinasi, dan sensasi, menilai daya ingatan dan pemikiran (dipanggil fungsi kognitif) dan penglihatan serta pertuturan.
Sejarah anda boleh membantu membezakan corak gejala yang dilihat dalam dua jenis NMOSD. Dari segi sejarah, keadaan itu dikenali sebagai penyakit Devic. Apabila keadaan ini pertama kali ditemui pada akhir 1800-an, ia dianggap sebagai gangguan monophasic yang menampilkan serangan tunggal pada saraf tunjang (myelitis melintang) dan keradangan saraf optik (neuritis optik). Tetapi, pada abad ke-20, penyelidik menyedari bahawa lebih biasa, NMOSD adalah gangguan berulang dengan flare-up yang berlaku berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun.
Dua Jenis NMOSD
Terdapat dua jenis NMOSD yang telah dikenalpasti. Ini termasuk:
- Bentuk NMOSD yang berulang melibatkan flare-up yang berlaku dengan tempoh pemulihan antara episod.
- Bentuk monophasic NMOSD mempunyai satu episod yang boleh bertahan kira-kira 30 hingga 60 hari, tanpa cetusan berikutnya.
Gangguan autoimun adalah yang berlaku apabila sistem imun tersilap menyerang organ dan tisu yang sihat. Dalam kes NMOSD, tisu sihat yang diserang adalah saraf dalam CNS. Hasilnya ialah keradangan saraf dan kerosakan yang membawa kepada gejala teruk seperti masalah penglihatan, buta, kelemahan otot atau lumpuh, dan banyak lagi.
Makmal dan Ujian
Penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin melakukan ujian yang berbeza untuk mendiagnosis NMOSD, ini termasuk:
Ujian darah: Ujian darah mungkin dilakukan untuk memeriksa autoantibodi, iaitu protein imun yang dihasilkan oleh sel darah putih anda yang tersilap menyasarkan tisu atau organ anda sendiri. Autoantibodi khusus yang dikaitkan dengan NMOS, dipanggil aquaporin-4 atau AQP4. AQP4 tidak terdapat pada semua orang yang mempunyai NMOSD; tetapi ia adalah biomarker utama yang diluluskan secara klinikal untuk NMOSD.
Biomarker ialah bahan yang boleh diukur yang kehadirannya mungkin menunjukkan penyakit. Autoantibodi AQP4 membantu membezakan antara mereka yang mengalami gejala yang disebabkan oleh NMOSD dan orang lain yang mempunyai multiple sclerosis.
Ujian tindak balas rangsangan (kadangkala dipanggil ujian tindak balas yang ditimbulkan): Ujian ini mengukur sejauh mana otak anda bertindak balas secara visual dan cara otak bertindak balas terhadap bunyi dan sentuhan. Ujian dilakukan selepas memasang elektrod (wayar kecil) pada kulit kepala, cuping telinga, belakang (dan kawasan lain). Elektrod ini merekodkan tindak balas otak terhadap rangsangan dan membolehkan penyedia penjagaan kesihatan mengesan kawasan yang rosak dan lesi saraf optik, saraf tunjang atau otak.
Ujian tusukan lumbar (ketuk tulang belakang): Ujian ini melibatkan penyingkiran sejumlah kecil cecair tulang belakang untuk menguji protein, sel imun dan antibodi. Ujian dilakukan dengan memasukkan jarum ke bahagian belakang dan menyedut sejumlah kecil cecair tulang belakang untuk dihantar ke makmal untuk ujian. Tahap sel darah putih yang meningkat dengan ketara mungkin muncul dalam cecair tulang belakang semasa episod NMOSD. Ujian ini boleh dilakukan untuk membantu penyedia penjagaan kesihatan dalam membezakan antara NMOSD dan multiple sclerosis.
Pengimejan
Pengimejan yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis NMOSD mungkin termasuk pengimejan resonans magnetik (MRI)yang menggunakan gelombang radio, bersama-sama dengan magnet yang sangat kuat untuk menghasilkan imej terperinci kawasan tertentu yang biasanya terjejas oleh NMOSD. MRI mungkin mendedahkan lesi atau kerosakan—simptom biasa NMOSD—pada saraf optik, saraf tunjang atau otak.
Diagnosis Berbeza
Apabila ia datang kepada diagnosis pembezaan (menolak penyakit lain dengan tanda dan gejala yang serupa), NMOSD boleh menjadi satu cabaran untuk didiagnosis. NMOSD mungkin nyata dengan tanda dan simptom yang sangat serupa yang biasa berlaku dalam gangguan lain, seperti:
- Sklerosis berbilang
- Beberapa jenis keradangan yang disebabkan oleh virus tertentu
- Encephalomyelitis demielinasi akut (ADEM)
- Gangguan autoimun lain (seperti sistemik lupus erythematosus)
- Neuropati optik paraneoplastik—sejenis keradangan yang dikaitkan dengan kanser
- Gangguan tisu penghubung campuran (MCTD)
Menolak Sklerosis Berbilang
Apabila penyedia penjagaan kesihatan melakukan penilaian diagnostik untuk seseorang yang mempunyai simptom NMOSD, melakukan pemeriksaan untuk menolak pelbagai sklerosis mungkin merupakan bahagian penting dalam penilaian. Proses ini mungkin termasuk pelbagai ujian serta membezakan antara tanda dan gejala. Membezakan antara NMOSD dan MS mungkin sangat mencabar untuk doktor yang mendiagnosis. Tetapi, sains perubatan moden telah dapat menunjukkan bahawa beberapa perbezaan antara dua keadaan wujud, termasuk:
- Gejala NMOSD biasanya lebih teruk daripada MS.
- Ujian pengimejan MRI yang menunjukkan tanda-tanda mielitis melintang (luka saraf tunjang panjang yang melibatkan tiga atau lebih segmen vertebra tulang belakang) memberikan bukti kukuh bahawa seseorang mempunyai NMOSD dan bukan MS (tetapi terdapat pengecualian kepada peraturan ibu jari ini).
- Keputusan ujian pengimejan imbasan otak biasanya normal bagi mereka yang mempunyai NMOSD (tetapi bukan untuk orang yang mempunyai MS).
- Penanda bio yang dipanggil jalur oligoklonal biasanya ditemui pada mereka yang mempunyai MS, tetapi tidak pada orang yang mempunyai NMOSD.
- Antibodi bernama antibodi MOG-IgG ditemui dalam subset orang yang diuji negatif untuk aquaporin-4 (AQP4-IgG). Antibodi MOG-IgG dianggap khusus untuk NMOSD dan gangguan penyahmielinan keradangan lain (seperti neuromielitis dan ensefalomyelitis penyebaran akut). Tetapi, menurut kajian 2016, antibodi MOG-IgG jarang dilihat pada orang yang mempunyai MS.
Menjalani proses mendapatkan diagnosis untuk gangguan yang sangat melemahkan, seperti NMOSD (atau mana-mana penyakit radang demielinasi lain), mungkin senario yang mengubah hidup bagi ramai orang. Oleh sebab itu, adalah penting untuk anda mendapatkan maklumat yang paling terkini dan tepat untuk membantu anda menavigasi jalan anda melalui ujian perubatan yang kompleks ini. Dengan mendapat maklumat tentang proses diagnostik, anda akan lebih bersedia untuk menangani beberapa tekanan yang akan anda hadapi, membolehkan anda membuat keputusan penjagaan kesihatan. Perlu diingat bahawa bersikap terbuka untuk menerima sokongan sebanyak mungkin (termasuk menghadiri kumpulan sokongan tempatan dan/atau dalam talian) dan menangani isu sehari pada satu masa adalah sangat disyorkan.