Perbezaan Heterozigot vs. Homozigot

Jika anda telah membaca tentang keadaan genetik, anda mungkin terjumpa istilah “homozigot” atau “heterozigot”? Tetapi apakah maksud istilah ini? Dan apakah hasil praktikal untuk menjadi “homozigot” atau “heterozigot” untuk gen tertentu?

Mikrograf Cahaya Set Kromosom Lelaki Normal — Jabatan Sitogenik Klinikal, Hospital Addenbrookes / Perpustakaan Foto Sains / Getty Images

Apakah Gen?

Sebelum menentukan homozigot dan heterozigot, kita perlu terlebih dahulu memikirkan gen. Setiap sel anda mengandungi DNA (asid deoksiribonukleik) yang sangat panjang. Ini adalah bahan warisan yang anda perolehi daripada setiap ibu bapa anda.

DNA terdiri daripada satu siri komponen individu yang dipanggil nukleotida. Terdapat empat jenis nukleotida dalam DNA:

Adenine (A)
Guanin (G)
Sitosin (C)
Timina (T)

Di dalam sel, DNA biasanya dijumpai tergabung menjadi kromosom (terdapat dalam 23 pasangan yang berbeza).

Gen adalah segmen DNA yang sangat spesifik dengan tujuan yang berbeza. Segmen ini digunakan oleh jentera lain di dalam sel untuk membuat protein tertentu. Protein ialah bahan binaan yang digunakan dalam banyak peranan penting di dalam badan, termasuk sokongan struktur, isyarat sel, pemudah cara tindak balas kimia dan pengangkutan.

Sel membuat protein (daripada blok binaannya, asid amino) dengan membaca urutan nukleotida yang terdapat dalam DNA. Sel menggunakan sejenis sistem terjemahan untuk menggunakan maklumat dalam DNA untuk membina protein khusus dengan struktur dan fungsi tertentu.

Gen tertentu dalam badan memenuhi peranan yang berbeza. Sebagai contoh, hemoglobin adalah molekul protein kompleks yang berfungsi untuk membawa oksigen dalam darah. Beberapa gen berbeza (terdapat dalam DNA) digunakan oleh sel untuk membuat bentuk protein khusus yang diperlukan untuk tujuan ini.

Anda mewarisi DNA daripada ibu bapa anda. Secara umum, separuh daripada DNA anda berasal dari ibu anda dan separuh lagi daripada bapa anda. Bagi kebanyakan gen, anda mewarisi satu salinan daripada ibu anda dan satu daripada bapa anda.

Walau bagaimanapun, terdapat pengecualian yang melibatkan sepasang kromosom tertentu yang dipanggil kromosom seks. Kerana cara kromosom seks berfungsi, lelaki hanya mewarisi satu salinan gen tertentu.

Variasi dalam Gen

Kod genetik manusia agak serupa: Lebih daripada 99 peratus nukleotida yang merupakan sebahagian daripada gen adalah sama pada semua manusia. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa variasi dalam jujukan nukleotida dalam gen tertentu.

Sebagai contoh, satu variasi gen mungkin bermula dengan urutan ATTGCT, dan variasi lain mungkin memulakan ACTGCT sebaliknya. Variasi gen yang berbeza ini dipanggil alel.

Kadang-kadang variasi ini tidak membuat perbezaan dalam protein akhir, tetapi kadang-kadang mereka lakukan. Mereka mungkin menyebabkan perbezaan kecil dalam protein yang menjadikannya berfungsi sedikit berbeza.

Seseorang dikatakan homozigot untuk gen jika mereka mempunyai dua salinan gen yang sama. Dalam contoh kami, ini ialah dua salinan versi gen bermula “ATTGCT” atau dua salinan versi bermula “ACTGCT.”

Heterozigot hanya bermaksud bahawa seseorang mempunyai dua versi gen yang berbeza (satu diwarisi daripada satu ibu bapa, dan satu lagi daripada ibu bapa yang lain). Dalam contoh kami, heterozigot akan mempunyai satu versi gen bermula “ACTGCT” dan juga versi lain gen yang bermula “ATTGCT.”

Homozigot: Anda mewarisi versi gen yang sama daripada setiap ibu bapa, jadi anda mempunyai dua gen yang sepadan.

Heterozigot: Anda mewarisi versi gen yang berbeza daripada setiap ibu bapa. Mereka tidak sepadan.

Mutasi Penyakit

Kebanyakan mutasi ini bukanlah masalah besar dan hanya menyumbang kepada variasi manusia biasa. Walau bagaimanapun, mutasi khusus lain boleh membawa kepada penyakit manusia. Itulah yang sering orang bercakap tentang apabila mereka menyebut “homozigot” dan “heterozigot”: jenis mutasi tertentu yang boleh menyebabkan penyakit.

Satu contoh ialah anemia sel sabit. Dalam anemia sel sabit, terdapat mutasi dalam satu nukleotida yang menyebabkan perubahan dalam nukleotida gen (dipanggil gen β-globin).

Ini menyebabkan perubahan penting dalam konfigurasi hemoglobin. Disebabkan ini, sel darah merah yang membawa hemoglobin mula rosak lebih awal. Ini boleh menyebabkan masalah seperti anemia dan sesak nafas.

Secara umumnya, terdapat tiga kemungkinan yang berbeza:

Seseorang adalah homozigot untuk gen β-globin biasa (mempunyai dua salinan biasa)
Seseorang heterozigot (mempunyai satu salinan normal dan satu salinan abnormal)
Seseorang adalah homozigot untuk gen β-globin yang tidak normal (mempunyai dua salinan yang tidak normal)

Orang yang heterozigot untuk gen sel sabit mempunyai satu salinan gen yang tidak terjejas (daripada satu induk) dan satu salinan gen yang terjejas (daripada induk yang lain).

Mereka ini biasanya tidak mendapat simptom anemia sel sabit. Walau bagaimanapun, orang yang homozigot untuk gen β-globin yang tidak normal memang mendapat simptom anemia sel sabit.

Heterozigot Dan Penyakit Genetik

Heterozigot boleh mendapat penyakit genetik, tetapi ia bergantung kepada jenis penyakit. Dalam sesetengah jenis penyakit genetik, individu heterozigot hampir pasti mendapat penyakit tersebut.

Dalam penyakit yang disebabkan oleh apa yang dipanggil gen dominan, seseorang hanya memerlukan satu salinan gen yang buruk untuk menghadapi masalah. Satu contoh ialah gangguan saraf penyakit Huntington.

Seseorang yang mempunyai hanya satu gen yang terjejas (diwarisi daripada mana-mana ibu bapa) hampir pasti akan mendapat penyakit Huntington sebagai heterozigot.(Seorang homozigot yang menerima dua salinan penyakit yang tidak normal daripada kedua ibu bapa juga akan terjejas, tetapi ini kurang biasa untuk gen penyakit dominan.)

Walau bagaimanapun, untuk penyakit resesif, seperti anemia sel sabit, heterozigot tidak mendapat penyakit ini. (Namun, kadangkala mereka mungkin mengalami perubahan halus lain, bergantung pada penyakit.)

Jika gen dominan menyebabkan penyakit, heterozigot mungkin menunjukkan penyakit tersebut. Jika gen resesif menyebabkan penyakit, heterozigot mungkin tidak membina penyakit atau mungkin mempunyai kesan yang lebih rendah daripadanya.

Bagaimana dengan Kromosom Seks?

Kromosom seks ialah kromosom X dan Y yang memainkan peranan dalam pembezaan jantina. Wanita mewarisi dua kromosom X, satu daripada setiap ibu bapa. Jadi seorang wanita boleh dianggap homozigot atau heterozigot mengenai sifat tertentu pada kromosom X.

Lelaki lebih mengelirukan sedikit. Mereka mewarisi dua kromosom seks yang berbeza: X dan Y. Oleh kerana kedua-dua kromosom ini berbeza, istilah “homozigot” dan “heterozigot” tidak digunakan untuk kedua-dua kromosom ini pada lelaki.

Anda mungkin pernah mendengar tentang penyakit berkaitan seks, seperti distrofi otot Duchenne. Ini memaparkan corak pewarisan yang berbeza daripada penyakit resesif standard atau dominan yang diwarisi melalui kromosom lain (dipanggil autosom).

Kelebihan Heterozigot

Bagi sesetengah gen penyakit, ada kemungkinan bahawa menjadi heterozigot memberikan seseorang kelebihan tertentu. Sebagai contoh, adalah dianggap bahawa menjadi heterozigot untuk gen anemia sel sabit mungkin agak melindungi malaria, berbanding dengan orang yang tidak mempunyai salinan abnormal.

pusaka

Mari kita anggap dua versi gen: A dan a. Apabila dua orang mempunyai anak, terdapat beberapa kemungkinan:

Kedua-dua ibu bapa adalah AA: Semua anak mereka akan menjadi AA juga (homozigot untuk AA).
Kedua-dua ibu bapa adalah aa: Semua anak mereka akan menjadi aa juga (homozigot untuk aa).
Seorang ibu bapa ialah Aa dan seorang lagi ibu bapa ialah Aa: Anak mereka mempunyai 25 peratus peluang untuk menjadi AA (homozigot), 50 peratus peluang untuk menjadi Aa (heterozigot), dan 25 peratus peluang untuk menjadi aa (homozigot)
Seorang ibu bapa ialah Aa dan seorang lagi ialah aa: Anak mereka mempunyai 50 peratus peluang untuk menjadi Aa (heterozigot) dan 50 peratus peluang untuk menjadi aa (homozigot).
Seorang ibu bapa ialah Aa dan seorang lagi ialah AA: Anak mereka mempunyai 50 peratus peluang untuk menjadi AA (homozigot) dan 50 peratus peluang untuk menjadi Aa (heterozigot).

Kajian genetik adalah kompleks. Jika keadaan genetik berlaku dalam keluarga anda, jangan teragak-agak untuk berunding dengan pakar kesihatan anda tentang maksudnya untuk anda.

Soalan Lazim

Apakah bentuk gen yang berbeza?

Alel ialah bentuk atau variasi gen yang berbeza. Mereka membantu menentukan sifat yang diwarisi daripada ibu bapa kita, seperti warna mata, pigmentasi kulit, jenis darah, ketinggian dan banyak lagi.

Ketahui Lebih Lanjut:

Apakah Alel?

Apakah perbezaan antara heterozigot dan homozigot?

Heterozigot adalah apabila bentuk gen tertentu yang berbeza diwarisi daripada setiap ibu bapa. Homozigot adalah apabila gen yang diwarisi daripada setiap ibu bapa adalah sama. Pada asasnya, heterozigot bermaksud berbeza manakala homozigot bermaksud sama.

Apakah maksud genotip?

Genotip ialah istilah yang digunakan untuk mentakrifkan keseluruhan koleksi gen individu. Manusia berkongsi kebanyakan DNA yang serupa, tetapi terdapat variasi dalam urutan tertentu. Varieti ini adalah yang memisahkan kita antara satu sama lain.