Ujian Hiperkolesterolemia Keluarga

Gambaran Keseluruhan Ujian, Keputusan dan Rawatan

Hiperkolesterolemia keluarga (FH) ialah keadaan genetik yang meningkatkan risiko anda untuk kolesterol tinggi dan penyakit jantung. Artikel ini akan membincangkan bagaimana gangguan itu diwarisi, cara mengujinya, cara membaca keputusan, dan rawatan seperti apa.

Ujian Hiperkolesterolemia — Imej Hailshadow / iStock / Getty

Apakah Hiperkolesterolemia Keluarga (FH)?

Hiperkolesterolemia keluarga adalah gangguan genetik di mana paras kolesterol dalam darah anda sangat tinggi.

Kolesterol adalah bahan berlemak yang dibuat oleh badan anda, dan ia juga ditelan daripada makanan yang mengandungi kolesterol. Makanan ini termasuk daging dan produk tenusu. Kolesterol membantu penghadaman, membina membran sel, dan membuat hormon.

Orang yang mempunyai FH tidak dapat mengeluarkan kolesterol tambahan yang terkumpul dalam darah mereka. Ini meletakkan mereka pada risiko yang lebih tinggi untuk menghidap penyakit arteri koronari (CAD), dan pada usia yang jauh lebih muda.

Kolesterol tambahan menyebabkan plak terkumpul di tempat lain, seperti dinding saluran darah, tendon, dan permukaan mata. Apabila plak semakin besar di dalam arteri, ia menjadi keras. Ini menyekat aliran darah masuk dan keluar dari jantung, dan akhirnya boleh menyebabkan serangan jantung.

punca

Lipoprotein berketumpatan rendah (LDL) dan lipoprotein berketumpatan tinggi (HDL) ialah dua jenis kolesterol yang terdapat dalam darah anda. HDL dikenali sebagai jenis “baik” kerana ia menghantar kolesterol yang digunakan oleh badan anda ke hati anda, di mana ia dikeluarkan. LDL ialah kolesterol “buruk” kerana terlalu banyak menyebabkan plak terkumpul dan mengeras dalam arteri anda.

Mutasi dalam kumpulan gen yang mengawal proses yang mengeluarkan LDL daripada darah anda menyebabkan FH. Salah satu daripadanya, gen reseptor lipoprotein berketumpatan rendah (LDLR), bertanggungjawab untuk kebanyakan kes hiperkolesterolemia keluarga. Gen ini mempunyai arahan tentang cara membuat protein LDLR.

Protein LDLR mengikat LDL dalam darah, membawanya ke dalam sel di mana ia digunakan, dan kemudian mengeluarkannya dari badan. Mutasi LDLR menghalang penyingkiran LDL daripada darah yang menyebabkan paras kolesterol tinggi dalam darah. Diet dan senaman tidak mencukupi untuk menurunkannya kerana mutasi menyebabkan masalah.

Seseorang yang mempunyai FH mewarisi satu salinan gen bermutasi daripada seorang ibu bapa. Kadangkala, mereka boleh mewarisi dua salinan, satu daripada setiap ibu bapa. Dalam kes yang jarang berlaku ini, keadaan akan menjadi lebih teruk dan mungkin muncul lebih awal dalam kehidupan semasa zaman kanak-kanak.

Mutasi gen LDLR diwarisi secara autosomal dominan, bermakna ia hanya memerlukan satu salinan daripada satu induk genetik untuk menghasilkan FH, dan ia bebas daripada jantina. Gen lain yang dikaitkan dengan FH termasuk APOB, LDLRAP1, dan PCSK9. Kod ini untuk protein yang diperlukan untuk operasi protein LDLR yang betul.

Sesetengah orang dengan FH mungkin tidak mempunyai sebarang mutasi dalam gen yang diketahui menyebabkan FH. Ini mungkin disebabkan oleh mutasi gen yang belum dikenal pasti.

Tanda dan Gejala

FH didiagnosis melalui gabungan ujian darah, pemeriksaan fizikal dan sejarah keluarga. Tidak semua orang akan menunjukkan gejala, tetapi yang paling biasa termasuk:

Tahap kolesterol lebih 190 mg/dL pada orang dewasa dan lebih 160 mg/dL pada kanak-kanak
Jisim berketul di sekeliling sendi (lutut, buku jari, atau siku)
Tendon Achilles yang menyakitkan atau bengkak
Tompok kuning pada kawasan kelopak mata
Warna kelabu muda dalam bentuk setengah bulan di bahagian luar kornea (kubah jernih di hadapan mata)
Sejarah keluarga yang mempunyai serangan awal penyakit jantung atau serangan jantung

Seseorang yang mempunyai mana-mana gejala ini mungkin calon yang baik untuk ujian genetik untuk FH.

Seberapa Biasa FH?

Dianggarkan kira-kira satu daripada 200 hingga 500 orang dewasa mempunyai FH di seluruh dunia. Mutasi berlaku lebih kerap dalam populasi Afrikaner Afrika Selatan, Maronite Lubnan, Tunisia, Yahudi Ashkenazi, dan Perancis-Kanada. Bagi kumpulan ini, kekerapan adalah satu dalam 67.

Diagnosis: Ujian Hiperkolesterolemia Keluarga

Mutasi dalam gen LDLR adalah punca FH yang paling biasa, tetapi mutasi dalam gen APOB, LDLRAP1, dan PCSK9 juga dikaitkan dengan keadaan tersebut. Jika anda menunjukkan beberapa simptom FH, profesional penjagaan kesihatan anda mungkin mengesyorkan anda diperiksa untuk mutasi ini. Proses ini dipanggil kaunseling genetik.

Walau bagaimanapun, ujian genetik tidak diperlukan untuk mendiagnosis FH. Kriteria diagnostik adalah berdasarkan sejarah keluarga, sejarah perubatan peribadi, gejala, dan paras kolesterol LDL. Tetapi kerana keadaan ini adalah genetik, mengetahui anda mempunyai mutasi mungkin berguna, terutamanya jika anda tidak mempunyai akses kepada sejarah keluarga.

Kaunseling Genetik

Kaunselor genetik bertauliah (profesional penjagaan kesihatan yang berpendidikan dalam perubatan genetik) akan bercakap dengan anda tentang ujian genetik. Ini akan merangkumi maklumat tentang cara ujian positif untuk mutasi akan memberi kesan kepada anda, saudara darjah pertama anda (ibu bapa, adik-beradik, anak-anak), dan nilai serta had ujian.

Ujian kolesterol dan ujian genetik untuk varian yang sama mungkin disyorkan untuk saudara-mara anda.

Ujian Genetik

Jika anda membuat keputusan untuk meneruskan ujian genetik, anda perlu menyediakan sampel genetik. Pilihan termasuk:

Pengambilan darah
Sapu pipi
Sampel air liur
Sampel bilas mulut

Mutasi Penyebab FH: Maksudnya

Ujian FH positif bermakna mutasi gen ditemui. Terdapat 50% kemungkinan bahawa adik-beradik, ibu bapa, dan anak-anak seseorang yang mengalami mutasi juga mengalaminya.

Mengenal pasti mutasi seawal mungkin adalah penting. Rawatan mengurangkan risiko penyakit jantung sebanyak 80%.

Tiada Mutasi Penyebab FH: Maksudnya

Ujian negatif untuk mutasi FH tidak bermakna anda tidak mempunyai FH. Sekitar 30% hingga 40% orang yang didiagnosis dengan FH mungkin menguji negatif. Sebabnya mungkin kerana mereka mempunyai mutasi FH yang belum ditemui lagi.

Anda masih memerlukan rawatan untuk kolesterol tinggi dengan keputusan ujian negatif.

Pengurusan dan Rawatan FH

Rawatan FH memerlukan pengurangan kolesterol yang ketara. Senaman, diet dan langkah gaya hidup yang lain disyorkan sebagai rawatan pertama.

Tetapi dalam kebanyakan kes FH, mereka tidak mencukupi. Ubat atau prosedur akan menjadi bahagian utama pelan rawatan. Mereka mungkin termasuk:

Ubat penurun kolesterol: Ini termasuk statin seperti Lipitor (atorvastatin) dan Crestor (kalsium rosuvastatin), dan sekuestran asid hempedu seperti Welchol (colesevelam).
Apheresis LDL: Rawatan ini menggunakan mesin penapisan untuk membuang kolesterol daripada darah. Ia boleh dipertimbangkan pada orang dewasa dengan kolesterol LDL lebih daripada 100 mg/dL dengan ubat penurun kolesterol maksimum yang boleh diterima.
Suntikan perencat PCSK9: Antibodi monoklonal ini termasuk Repatha (evolucumab) dan Praluent (alirocumab). Mereka menyekat protein PCSK9 untuk membantu badan mengeluarkan kolesterol LDL daripada darah dengan lebih baik.

Ringkasan

Hiperkolesterolemia keluarga (FH) adalah keadaan genetik yang menyebabkan tahap kolesterol yang sangat tinggi. Ia meningkatkan risiko anda untuk penyakit jantung dan disebabkan oleh mutasi dalam gen LDLR, APOB dan PCSK9. Ini membantu badan anda mengawal jumlah kolesterol yang dikeluarkan daripada badan anda.

Gejala termasuk paras kolesterol melebihi 190 mg/dL pada orang dewasa (160 mg/dL atau lebih pada kanak-kanak), ketulan di sekitar sendi, bengkak tendon Achilles, atau sejarah keluarga serangan jantung awal.

Jika profesional penjagaan kesihatan anda berpendapat anda mempunyai FH, mereka mungkin merujuk anda untuk kaunseling genetik, di mana anda akan membincangkan pilihan untuk ujian genetik. Ujian genetik positif untuk salah satu mutasi boleh mengesahkan diagnosis tetapi tidak diperlukan. Orang juga boleh mempunyai ujian negatif dan masih mempunyai FH.

Ujian positif memberi kesan kepada adik-beradik, ibu bapa dan anak-anak anda kerana mereka mempunyai peluang 50% untuk turut mengalami mutasi.

Rawatan mungkin termasuk ubat penurun kolesterol, suntikan perencat untuk membantu badan mengeluarkan kolesterol daripada badan dengan lebih baik, atau apheresis LDL, rawatan yang membuang kolesterol daripada darah dengan mesin penapis.

Selalunya, tanda pertama bahawa anda mungkin mempunyai hiperkolesterolemia keluarga adalah bilangan kolesterol tinggi pada ujian lipid rutin. Mempunyai kolesterol yang tinggi boleh menjadi sangat membimbangkan. Tetapi berita baiknya ialah apabila didiagnosis, rawatan FH mengurangkan risiko anda untuk penyakit jantung sebanyak 80%.

Walaupun senaman dan diet sahaja tidak akan menurunkan kolesterol tinggi disebabkan FH, perubahan gaya hidup masih penting. Ini termasuk pemakanan yang sihat, bersenam, tidak merokok, dan mengehadkan pengambilan alkohol.

Diagnosis awal FH adalah kritikal. Jika anda mempunyai sejarah keluarga penyakit jantung awal, berbincang dengan pembekal penjagaan kesihatan anda tentang risiko anda untuk FH.

Soalan Lazim

Bagaimanakah anda memesan ujian hiperkolesterolemia keluarga (FH)?

Panel lipid akan menguji tahap kolesterol darah anda. Jika LDL anda adalah 190 mg/dL atau lebih, anda mungkin mempunyai FH. Pakar penjagaan kesihatan anda mungkin merujuk anda untuk mendapatkan kaunseling genetik.

Apakah purata jangka hayat seseorang yang mempunyai hiperkolesterolemia keluarga (FH)?

Tanpa rawatan, lelaki dengan FH mempunyai 50% risiko serangan jantung maut atau tidak membawa maut pada usia 50 tahun, dan wanita yang tidak dirawat mempunyai risiko 30%. Dikenal pasti dan dirawat dengan statin pada usia awal memberi peluang terbaik untuk mempunyai jangka hayat yang sama seperti seseorang tanpa FH.

Bilakah kanak-kanak perlu diuji untuk hiperkolesterolemia keluarga (FH)?

Sekiranya terdapat sejarah keluarga yang menghidap penyakit jantung atau FH, kanak-kanak harus diperiksa kolesterol mereka seawal usia 2 tahun (antara umur 2 hingga 8 tahun). Kanak-kanak tanpa risiko keluarga yang diketahui harus diperiksa kolesterol mereka antara umur 9 dan 11.