Punca dan Faktor Risiko Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang berlaku dalam keluarga dan diturunkan daripada kedua ibu bapa kepada anak mereka. Mereka yang mempunyai XP mesti menjauhkan diri daripada cahaya ultraviolet (UV) seperti itu dari matahari. Bermula ketika mereka masih sangat muda, jika mereka mendapat sedikit matahari untuk masa yang singkat, kulit mereka melecur dan melepuh.

Mereka yang mempunyai keadaan ini sangat terdedah kepada kanser kulit, serta sering mengalami masalah mata dan saraf. Artikel ini akan membincangkan punca xeroderma pigmentosum, peranan genetik, dan faktor risiko gaya hidup.

Punca Biasa

Xeroderma pigmentosum adalah keadaan keturunan yang mana kedua-dua ibu bapa menyumbang salinan gen yang cacat kepada anak mereka. Ia adalah apa yang dikenali sebagai gangguan resesif autosomal.

Berita baiknya ialah ini adalah mutasi genetik yang sangat jarang berlaku dengan kemungkinan yang tidak mungkin berlaku. Tetapi, walau bagaimanapun kecil kemungkinannya, kanak-kanak mewarisi keadaan ini dari semasa ke semasa.

Genetik

XP ialah apa yang dikenali dalam istilah genetik sebagai gangguan resesif autosomal. Keadaan ini boleh berlaku hanya apabila kedua-dua ibu bapa genetik menurunkan salinan gen yang cacat.

Jika hanya satu salinan diturunkan, kanak-kanak itu tidak menunjukkan tanda-tanda keadaan itu, sebaliknya adalah apa yang dikenali sebagai pembawa. Mana-mana pembawa gen XP mempunyai risiko mempunyai anak dengan keadaan ini.

Jika dua pembawa XP mempunyai anak, kemungkinan kanak-kanak itu mempunyai keadaan itu ialah 25%. Tetapi peluang untuk mempunyai anak yang menjadi pembawa dalam situasi ini adalah 50%.

Walaupun sangat tidak mungkin untuk mencari orang rawak yang juga membawa gen resesif ini, kemungkinannya akan meningkat jika kedua-dua orang itu berkaitan. Pembawa berkaitan dikenali sebagai seangkatan.

Sebagai contoh, jika anda berkongsi set datuk nenek moyang, salah seorang daripada mereka menurunkan salinan gen XP, anda lebih berkemungkinan untuk kedua-duanya menjadi pembawa. Kedua-dua lelaki dan perempuan mempunyai peluang yang sama untuk menjadi pembawa kerana mutasi adalah pada salah satu kromosom yang tidak menentukan jantina.

Di dunia, pembawa XP cenderung sangat jarang berlaku. Ia lebih biasa di sesetengah wilayah berbanding di kawasan lain. Di Amerika Syarikat atau di Eropah, kelaziman XP hanya kira-kira 1 dalam 1 juta. Tetapi di Jepun, kelaziman adalah lebih tinggi, dengan 1 daripada setiap 22,000 orang terjejas oleh XP.

Walau bagaimanapun, ini bukan hanya tentang satu gen yang cacat. Sebenarnya terdapat sembilan gen berbeza yang mampu menyebabkan XP. Mereka ialah:

• DDB2 (XP-E)
• ERCC1
• ERCC2 (XP-D)
• ERCC3 (XP-G)
• ERCC4 (XP-F)
• ERCC5 (XP-B)
• POLH (XP-V)
• XPA
• XPC

Gen ini semuanya bertanggungjawab untuk pembaikan DNA. Lapan daripadanya adalah sebahagian daripada apa yang dikenali sebagai laluan pembaikan eksisi nukleotida (NER). Bagi yang kesembilan, mutasi ini berfungsi untuk memintas kerosakan yang tidak diperbaiki.

Jika seseorang mewarisi dua salinan cacat mana-mana satu daripada gen ini, apabila kerosakan DNA berlaku, ia tidak akan dikesan dan kerosakan ini tidak akan dapat dibaiki dengan betul seperti biasa. Orang ini kemudiannya akan mula menunjukkan tanda-tanda gangguan.

Faktor Risiko Gaya Hidup

Dengan XP, kerosakan DNA seperti yang boleh dihasilkan oleh pendedahan kepada sinaran UV tidak diperbaiki dengan betul, jadi orang itu mesti mengelakkan pendedahan kepada cahaya UV. Pencegahan menjadi semboyan.

Kira-kira separuh daripada orang di dunia dengan mutasi ini mempunyai kecacatan pada gen XPC. Orang yang mengalami mutasi ini mempunyai masalah dengan sensitiviti matahari. Mereka mesti menutup dengan lengan panjang dan seluar panjang dan bergantung pada pelindung matahari SPF tinggi.

Mereka yang mengalami mutasi ini tidak mempunyai keabnormalan neurologi dan mengalami pertumbuhan dan perkembangan yang normal.

Asap rokok mengandungi karsinogen tertentu yang boleh merosakkan DNA. Memandangkan ini tidak boleh dibaiki pada individu dengan XP, adalah penting untuk mengelakkan kerosakan dengan mengelakkan merokok, serta sebarang asap rokok. Pesakit yang merokok terus menghidap kanser paru-paru.

Ringkasan

Xeroderma pigmentosum adalah penyakit yang diwarisi yang menyebabkan orang terdedah kepada kerosakan DNA, terutamanya daripada cahaya UV. Mereka yang mempunyai keadaan ini mempunyai kepekaan yang melampau terhadap matahari dan terdedah kepada kanser kulit dan kanser lain.

Nasib baik, keadaan ini sangat jarang berlaku di mana dua salinan gen bermutasi, satu daripada setiap ibu bapa, diperlukan untuk kes berlaku.

Sama ada anda atau seseorang dalam keluarga anda menghidap xeroderma pigmentosum atau pembawa untuk keadaan ini, memahami lebih lanjut tentang punca boleh membantu. Sesiapa sahaja yang menjadi pembawa mungkin berasa tenang untuk memahami genetik dengan lebih baik di sini dan melihat apa maksudnya bagi mana-mana perancangan keluarga.

Orang yang mempunyai keadaan ini boleh mendapat manfaat daripada memahami perkara yang berlaku di peringkat selular. Mudah-mudahan, pada masa akan datang, pembaikan gen akan membolehkan rawatan untuk keadaan ini.