Kekurangan AAT: Punca Emfisema yang Tidak Didendang

Kekurangan AAT, atau kekurangan Alpha-1-antitrypsin, adalah keadaan genetik yang disebabkan oleh kekurangan protein pelindung, Alpha-1-antitrypsin (AAT), yang biasanya dihasilkan oleh hati. Bagi sebahagian besar daripada kita yang mempunyai jumlah AAT yang mencukupi, protein kecil ini memainkan peranan penting dalam mengekalkan fungsi paru-paru yang normal. Tetapi bagi mereka yang mempunyai kekurangan AAT, cerita ini mengambil senario yang berbeza.

Dalam individu yang sihat, paru-paru mengandungi neutrophil elastase, enzim semula jadi yang — dalam keadaan biasa — membantu paru-paru mencerna sel-sel dan bakteria yang rosak, penuaan. Proses ini menggalakkan penyembuhan tisu paru-paru. Malangnya, enzim ini tidak tahu bila hendak berhenti, dan akhirnya, menyerang tisu paru-paru dan bukannya membantu menyembuhkannya. Di situlah AAT masuk. Dengan memusnahkan enzim sebelum ia boleh menyebabkan kerosakan pada tisu paru-paru yang sihat, paru-paru terus berfungsi dengan normal. Apabila AAT tidak mencukupi, tisu paru-paru akan terus musnah kadangkala membawa kepada penyakit paru-paru obstruktif kronik (COPD) atau emfisema.

Bagaimana Saya Boleh Mewarisi Kekurangan AAT?

Seorang kanak-kanak mewarisi dua set gen AAT, satu daripada setiap ibu bapa. Kanak-kanak hanya akan mengalami kekurangan AAT jika kedua-dua set gen AAT tidak normal. Jika hanya satu gen AAT yang tidak normal dan satu lagi normal, maka kanak-kanak itu akan menjadi “pembawa” penyakit, tetapi sebenarnya tidak akan mempunyai penyakit itu sendiri. Jika kedua-dua set gen adalah normal, maka kanak-kanak itu tidak akan dijangkiti penyakit itu, dan dia juga tidak akan menjadi pembawa.

Jika anda telah didiagnosis dengan kekurangan AAT, adalah penting anda berbincang dengan pembekal penjagaan kesihatan anda tentang meminta orang lain dalam keluarga anda diuji untuk penyakit tersebut, termasuk setiap anak anda. Jika anda tidak mempunyai anak, pengamal anda mungkin mengesyorkan agar anda mendapatkan kaunseling genetik sebelum anda membuat keputusan itu.

Untuk maklumat lanjut hubungi Yayasan Alpha-1 atau hubungi talian hotline pesakit mereka: 1-800-245-6809.

Perangkaan

Kekurangan AAT telah dikenal pasti dalam hampir setiap populasi, budaya dan kumpulan etnik. Dianggarkan terdapat 100,000 orang di Amerika Syarikat yang dilahirkan dengan kekurangan AAT.Di antara majoriti individu ini, emfisema berkaitan AAT mungkin berleluasa. Selain itu, kerana kekurangan AAT selalunya sama ada kurang didiagnosis atau salah didiagnosis, sebanyak 3% daripada semua kes emfisema yang berkaitan dengan kekurangan AAT tidak pernah dikesan.

Di seluruh dunia, 161 juta orang adalah pembawa kekurangan AAT.Daripada jumlah ini, kira-kira 25 juta tinggal di Amerika Syarikat. Walaupun pembawa sebenarnya tidak mempunyai penyakit itu sendiri, mereka boleh menularkan penyakit itu kepada anak-anak mereka. Dengan pemikiran ini, Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) mengesyorkan agar semua orang yang menghidap COPD, serta orang dewasa dan remaja yang menghidap asma, diuji untuk kekurangan AAT.

Risiko mendapat emfisema berkaitan AAT meningkat dengan ketara bagi orang yang merokok. Persatuan Paru-paru Amerika menyatakan bahawa merokok bukan sahaja meningkatkan risiko anda untuk emfisema jika anda mengalami kekurangan AAT, tetapi ia juga boleh mengurangkan jangka hayat anda sehingga 10 tahun.

Tanda dan Gejala Kekurangan AAT

Oleh kerana emfisema berkaitan AAT kadangkala mengambil tempat duduk belakang kepada bentuk COPD yang lebih mudah dikenali, banyak usaha telah dilakukan selama bertahun-tahun untuk mencari cara membezakannya. Dua ciri utama emfisema yang berkaitan dengan kekurangan AAT yang teruk harus menyebabkan syak wasangka terhadap emfisema berkaitan AAT.

Pertama, gejala emfisema dalam individu bukan kekurangan AAT biasanya tidak berlaku sehingga dekad keenam atau ketujuh kehidupan. Ini tidak benar untuk orang yang mempunyai emfisema berkaitan AAT. Bagi orang-orang ini, permulaan simptom berlaku lebih awal, dengan umur purata pada diagnosis 41.3 tahun.

Satu lagi ciri penting yang membezakan emfisema berkaitan AAT daripada rakan sejawatnya yang bukan kekurangan AAT ialah lokasi di dalam paru-paru di mana penyakit itu paling kerap muncul. Bagi mereka yang mempunyai emfisema yang berkaitan dengan kekurangan AAT, penyakit ini lebih berleluasa di bahagian bawah paru-paru, manakala dalam emfisema yang tidak berkaitan dengan AAT, penyakit ini menjejaskan kawasan paru-paru atas. Kedua-dua ciri ini boleh membantu pembekal penjagaan kesihatan anda membuat diagnosis yang tepat.

Tanda-tanda dan gejala emfisema kekurangan AAT yang paling biasa ialah:

• Dyspnea
• berdehit

• Batuk kronik dan peningkatan pengeluaran lendir

• Selsema dada berulang
• Jaundis
• Bengkak perut atau kaki
• Mengurangkan toleransi senaman
• Asma tidak responsif atau alahan sepanjang tahun
• Masalah hati yang tidak dapat dijelaskan atau peningkatan enzim hati
• Bronkiektasis

Diagnosis dan Ujian

Ujian darah mudah boleh memberitahu pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda mengalami kekurangan AAT. Kerana kepentingan diagnosis awal, University of South Carolina telah membangunkan program, dengan bantuan Yayasan Alpha-1, yang membolehkan ujian sulit dan percuma kepada mereka yang berisiko untuk penyakit itu.

Diagnosis awal adalah kritikal kerana berhenti merokok dan rawatan awal boleh membantu memperlahankan perkembangan emfisema berkaitan AAT.

Untuk maklumat lanjut tentang ujian, sila hubungi Pendaftaran Penyelidikan Alpha-1 di Universiti Perubatan Carolina Selatan di 1-877-886-2383 atau lawati Yayasan Alpha-1.

Rawatan untuk Kekurangan AAT

Bagi orang yang telah mula menunjukkan gejala emfisema berkaitan AAT, terapi penggantian (pembesaran) mungkin merupakan pilihan rawatan yang boleh membantu melindungi paru-paru daripada enzim yang merosakkan, elastase neutrofil.

Terapi penggantian terdiri daripada pemberian bentuk pekat AAT yang diperoleh daripada plasma manusia. Ia meningkatkan tahap AAT dalam aliran darah. Sebaik sahaja anda memulakan terapi gantian, bagaimanapun, anda mesti menjalani rawatan seumur hidup. Ini kerana jika anda berhenti, paru-paru anda akan kembali ke tahap disfungsi sebelumnya dan elastase neutrofil akan mula memusnahkan tisu paru-paru anda.

Terapi gantian bukan sahaja membantu memperlahankan kehilangan fungsi paru-paru pada orang yang mengalami emfisema berkaitan AAT, tetapi ia juga boleh membantu mengurangkan kekerapan jangkitan paru-paru.

Untuk mendapatkan maklumat lanjut tentang kekurangan AAT atau terapi penggantian, berbincang dengan pembekal penjagaan kesihatan anda atau lawati Yayasan Alpha-1.