Gejala dan Rawatan Penyakit Mitokondria

Di dalam sel badan terdapat bahagian kecil yang kecil dipanggil mitokondria (sebanyak 1,000 setiap sel). Mitokondria menghasilkan tenaga yang diperlukan oleh sel kita untuk membesar dan berfungsi. Jika mitokondria rosak atau tidak berfungsi, sel tidak dapat menjalankan fungsinya dan boleh menjadi cedera atau mati. Sel-sel yang cedera atau kurang berprestasi ini akhirnya menyebabkan penyakit mitokondria.

Penyakit mitokondria boleh menjadi sukar untuk didiagnosis kerana penyakit ini boleh hadir dengan pelbagai jenis gejala, dari ringan hingga teruk. Terdapat beratus-ratus jenis penyakit mitokondria yang berbeza. Jenis yang anda miliki bergantung pada sel mana yang terjejas. Masalah mungkin bermula sejak lahir atau berlaku kemudian. Kebanyakan kes didiagnosis semasa zaman kanak-kanak, walaupun kes permulaan dewasa menjadi lebih biasa. Penyakit mitokondria menjejaskan antara 40,000 dan 70,000 rakyat Amerika, berlaku dalam satu dalam 2,500 hingga 4,000 kelahiran.

Penyakit mitokondria adalah keadaan genetik. Penyakit ini sama ada boleh diwarisi daripada ibu bapa anda atau hasil mutasi rawak dalam DNA anda. Mitokondria juga boleh cedera akibat penggunaan dadah atau kerosakan yang disebabkan oleh radikal bebas (molekul pemusnah). Sebilangan besar mutasi genetik boleh menyebabkan penyakit ini. Walau bagaimanapun, mutasi yang sama pada dua orang yang berbeza mungkin tidak menghasilkan simptom yang sama.

Tanda dan Gejala

Kerana mitokondria terdapat dalam 90% sel kita, pelbagai organ boleh terjejas termasuk otak dan otot. Sistem yang paling terjejas biasanya otak, jantung, hati, otot rangka, buah pinggang, dan sistem endokrin dan pernafasan. Gejala yang anda alami bergantung pada sel dan organ mana yang terjejas, ini mungkin termasuk:

• Otak: kelewatan perkembangan, terencat akal, sawan, demensia

• Saraf: kelemahan, sakit

• Otot: lemah, nada rendah, kekejangan, sakit

• Penyakit jantung

• Mata: berkedut, kehilangan penglihatan

• Penyakit buah pinggang
• Masalah pernafasan
• Hilang pendengaran

Gejala lain termasuk gangguan gastrousus, kesukaran menelan, penyakit jantung, penyakit hati, diabetes, asidosis laktik, dan peningkatan kemungkinan mendapat jangkitan. Pada kanak-kanak, penyakit ini juga boleh menyebabkan pertumbuhan yang lemah dan kelewatan perkembangan. Mendiagnosis penyakit mitokondria selalunya sukar kerana gejala berbeza-beza dan boleh meniru keadaan lain. Penglibatan sistem organ berbilang, tiga atau lebih kawasan, selalunya menunjukkan penyakit mitokondria.

Rawatan

Kebanyakan kes penyakit mitokondria boleh didiagnosis melalui biopsi otot. Pilihan ujian lain termasuk ujian darah, ujian genetik, dan ujian enzim. Biopsi otot dan ujian lain boleh menjadi sangat mahal, meninggalkan kes untuk didiagnosis pada persembahan klinikal sahaja.

Tiada ubat untuk penyakit mitokondria. Suplemen tertentu—tiamin (B1), riboflavin (B12), vitamin C, vitamin E, asid Lipoik dan koenzim Q10—boleh membantu merawat aspek tertentu penyakit ini. Mengelakkan tekanan juga boleh membantu mengurangkan gejala.

Penyelidik sedang mengkaji ubat-ubatan yang akan menghalang pembentukan asid laktik yang berkaitan dengan penyakit mitokondria. Yang lain mencuba diet karbohidrat yang sangat rendah untuk mengurangkan beban kerja mitokondria.

Menghubungkan Disfungsi Mitokondria kepada Penyakit Lain

Penyelidik sedang mengkaji penyakit mitokondria untuk mendapatkan petunjuk kepada keadaan lain seperti kanser, penyakit Parkinson, penyakit Alzheimer dan penyakit jantung. Kerosakan kepada mitokondria dianggap dikaitkan dengan semua keadaan tersebut. Kerosakan mitokondria seumur hidup mungkin menjadi sebahagian daripada proses penuaan.