Ujian genetik untuk Hemofilia A tersedia secara meluas dan termasuk ujian pembawa, ujian mutasi DNA langsung, ujian kaitan dan ujian pranatal. Menjejaskan lebih daripada 20,000 rakyat Amerika, hemofilia ialah gangguan pendarahan yang disebabkan oleh kecacatan genetik di mana badan tidak dapat menghasilkan salah satu faktor penting untuk pembekuan. Oleh itu, apabila saluran darah cedera, pendarahan tidak terkawal berlaku.
Pendarahan yang tidak terkawal daripada saluran darah yang pecah.
Terdapat dua jenis utama hemofilia. Jenis A disebabkan oleh kekurangan faktor VIII manakala jenis B disebabkan oleh kekurangan faktor IX. Secara klinikal, ia adalah keadaan yang hampir sama, menyebabkan pendarahan tanpa didorong ke dalam sendi dan otot serta pendarahan dalaman dan luaran selepas kecederaan atau pembedahan. Pendarahan berulang akhirnya menyebabkan kerosakan pada sendi dan otot. Hemofilia A adalah empat kali lebih biasa daripada B menurut Yayasan Hemofilia Kebangsaan.
Peranan Gen
Kromosom X dan Y menentukan jantina. Perempuan mewarisi dua kromosom X, satu daripada setiap ibu bapa, manakala lelaki akan mewarisi kromosom X daripada ibu mereka dan kromosom Y daripada bapa mereka.
Hemofilia A ialah keadaan yang diwarisi melalui cara resesif berkaitan kromosom X. Ini bermakna gen yang dikaitkan dengan hemofilia terdapat dalam kromosom X, yang bermaksud bahawa jika seorang anak lelaki mewarisi kromosom X yang membawa gen hemofilia daripada ibunya, dia akan mengalami keadaan tersebut. Anak lelaki itu juga boleh mewarisi gen yang tidak membawa keadaan genetik. Bapa tidak boleh menyerahkan syarat kepada anak-anak mereka.
Bagi wanita, walaupun mereka mewarisi kromosom X yang membawa hemofilia daripada ibu mereka, mereka masih boleh mendapat gen yang sihat daripada bapanya dan tidak mempunyai keadaan itu. Tetapi mendapat kromosom X yang membawa gen menjadikannya pembawa, dan dia boleh mewariskan gen itu kepada anak-anaknya.
Ujian Genetik
Ujian genetik tersedia untuk penghidap hemofilia A dan ahli keluarga mereka. Terdapat beberapa kaedah ujian genetik untuk membantu wanita mengetahui sama ada mereka adalah pembawa dan membuat keputusan tentang perancangan keluarga.
:max_bytes(150000):strip_icc()/genetictesting-5b703679c9e77c005004de70.jpg)
Ujian Pembawa
Ujian pembawa melibatkan mencari faktor pembekuan dalam darah. Wanita dengan gen hemofilia A akan mempunyai tahap yang lebih rendah daripada biasa, dan sesetengahnya mungkin mempunyai tahap yang sangat rendah sehingga menyebabkan masalah pendarahan.
Ujian pembawa mempunyai kadar ketepatan sehingga 79 peratus, tetapi ujian pembawa sahaja tidak mencukupi untuk menentukan sama ada seorang wanita adalah pembawa. Sejarah keluarga, sebagai tambahan kepada ujian, boleh mengesahkan sama ada seorang wanita membawa gen hemofilia A.
Wanita yang paling mendapat manfaat daripada ujian pembawa termasuk mereka yang:
- Mempunyai saudara perempuan dengan hemofilia A
- Mempunyai ibu saudara sebelah ibu dan sepupu pertama di sebelah ibu mereka, terutamanya sepupu perempuan, dengan hemofilia A
Ujian Mutasi DNA Langsung
Anda boleh mencari dan mencari mutasi dalam gen melalui ujian DNA. Sampel darah akan diambil terlebih dahulu daripada ahli keluarga lelaki yang menghidap hemofilia A. Darah wanita yang ingin melihat sama ada dia adalah pembawa seterusnya diperiksa dan dibandingkan untuk mutasi genetik yang serupa. Ujian mutasi DNA cenderung mempunyai ketepatan yang tinggi.
Ujian Pautan
Bagi sesetengah kes hemofilia A, mutasi genetik tidak dapat ditemui. Dalam keadaan ini, analisis kaitan, juga dipanggil analisis DNA tidak langsung, boleh menjejaki mutasi gen dalam keluarga. Sampel darah diambil daripada pelbagai ahli keluarga, terutamanya lelaki yang terjejas.
Pakar klinik kemudiannya akan mencari corak DNA yang dipautkan pada orang dengan hemofilia A dan membandingkan corak ahli keluarga yang lain itu. Malangnya, ujian kaitan tidak setepat kaedah ujian lain, terutamanya keadaan di mana lelaki yang terjejas adalah saudara jauh.
Ujian Pranatal
Wanita yang mempunyai sejarah keluarga hemofilia mungkin ingin menjalani ujian anak dalam kandungan mereka. Seawal sepuluh minggu kehamilan, pensampelan vilus korionik boleh diselesaikan. Ini melibatkan mengambil sampel kecil plasenta dan menguji DNA untuk mencari mutasi spesifik genetik.
Satu lagi ujian yang boleh dilakukan kemudian dalam kehamilan-biasanya sekitar 15 dan 20 minggu kehamilan-adalah amniosentesis. Menggunakan jarum halus yang dimasukkan ke dalam rahim melalui perut, sampel kecil cecair amniotik diambil. Sel-sel yang terdapat dalam cecair kemudian dianalisis untuk gen hemofilia A.
Apa yang Dijangkakan
Pertemuan dengan kaunselor genetik adalah langkah pertama dalam menentukan sama ada seseorang itu pembawa hemofilia A. Kaunselor genetik selalunya bekerjasama dengan ibu bapa yang telah menjejaskan bayi baru lahir atau dengan wanita yang ingin mengetahui sama ada mereka pembawa. Mereka juga boleh bertemu dengan lelaki yang membantu dalam ujian adik-beradik perempuan dan anak perempuan mereka.
Pertemuan dengan kaunselor genetik melibatkan perundingan awal di mana sejarah keluarga dan peribadi hemofilia A dibincangkan. Kaunselor kemudiannya akan membincangkan faedah, batasan, dan kemungkinan hasil ujian genetik.
Ujian genetik adalah langkah seterusnya dalam memberikan jawapan. Jenis ujian bergantung pada keperluan dan kebimbangan keluarga dan/atau pesakit. Ahli keluarga yang kini menghidap hemofilia A diuji terlebih dahulu dan kemudian mana-mana pembawa yang berpotensi.
Sebaik sahaja keputusan ujian kembali, kaunselor genetik akan berjumpa dengan pesakit dan ahli keluarga untuk menerangkan keputusan. Perbincangan mungkin termasuk ujian ahli keluarga lain dan mendapatkan rawatan perubatan yang sesuai.
Insurans mungkin atau mungkin tidak menanggung kos ujian. Sesetengah pembekal insurans akan membenarkan doktor menjelaskan sebab ujian diperlukan. Ujian biasanya diluluskan selepas permintaan sedemikian.
Kaunselor genetik juga boleh membantu pesakit dan keluarga mereka mencari sumber yang diperlukan, termasuk bantuan kewangan dan kumpulan sokongan.
Menjadi pembawa hemofilia A boleh menjejaskan kehidupan wanita dengan ketara. Ramai pembawa bimbang tentang risiko menularkan penyakit ini. Mereka mungkin merasakan seolah-olah mempunyai anak tidak mungkin.
Kaunselor genetik dan pusat rawatan hemofilia boleh menyediakan pembawa kaunseling, maklumat dan sokongan yang sesuai untuk membantu mereka membuat keputusan dan mengawal kehidupan mereka. Selain itu, kumpulan sokongan dengan wanita dalam situasi yang sama boleh menjadi sumber keselesaan dan harapan yang hebat.