Gejala Hemofilia, Faktor Risiko, Jenis dan Rawatan

Hemofilia adalah gangguan pendarahan yang diwarisi. Seseorang yang mempunyai hemofilia kehilangan faktor darah yang diperlukan untuk membekukan darah yang mengakibatkan pendarahan yang berlebihan.

simptom

Orang yang mempunyai hemofilia kadangkala dirujuk sebagai “pendarah bebas”, bermakna mereka mudah berdarah. Bergantung pada tahap keterukan, pendarahan mungkin berlaku secara spontan (tanpa kecederaan) atau selepas pembedahan atau trauma. Gejala termasuk:

• Hidung berdarah berpanjangan
• Pendarahan dari gusi
• lebam besar
• Pendarahan berpanjangan selepas pembedahan atau suntikan, termasuk berkhatan
• Bengkak pada sendi besar (bahu, siku, lutut, buku lali) akibat pendarahan ke dalam sendi
• Sakit akibat pendarahan ke sendi atau otot

Siapa yang Berisiko?

Lelaki yang dilahirkan dalam keluarga dengan sejarah hemofilia dalam saudara-mara lain berisiko. Untuk memahami pewarisan hemofilia, kita perlu bercakap sedikit tentang genetik. Lelaki mempunyai kromosom X daripada ibu mereka dan kromosom Y daripada bapa mereka. Perempuan mewarisi kromosom X daripada bapa dan ibu mereka. Kecacatan untuk hemofilia ditemui pada kromosom X, bermakna ibu (yang merupakan pembawa gangguan) mewariskan kecacatan genetik ini kepada anak lelaki mereka; ini dipanggil warisan berkait-X. Kerana mereka mempunyai dua kromosom X, anak perempuan biasanya tidak terjejas (tetapi boleh berada dalam keadaan yang jarang berlaku).

Diagnosis

Hemofilia disyaki apabila seorang lelaki atau lelaki mengalami pendarahan yang kelihatan berlebihan. Ia didiagnosis dengan mengukur faktor pembekuan (protein yang diperlukan untuk membekukan darah dan menghentikan pendarahan).

Doktor anda mungkin akan memulakan dengan ujian makmal untuk menilai keseluruhan sistem pembekuan. Ini dipanggil masa protrombin (PT) dan masa tromboplastin separa (PTT). Dalam hemofilia, PTT berpanjangan. Jika PTT berpanjangan (melebihi julat normal), kekurangan faktor pembekuan mungkin menjadi sebabnya. Kemudian doktor anda akan memerintahkan ujian faktor pembekuan 8, 9, dan 11. Melainkan terdapat sejarah keluarga yang jelas, biasanya ketiga-tiga faktor diuji pada masa yang sama. Ujian ini memberikan doktor anda peratusan aktiviti setiap faktor, yang rendah dalam hemofilia. Diagnosis boleh disahkan dengan ujian genetik.

Jenis

Hemofilia boleh dikelaskan mengikut faktor pembekuan tertentu yang hilang.

• Hemofilia A terhasil daripada kekurangan faktor 8.

• Hemofilia B (juga dipanggil penyakit Krismas) berpunca daripada kekurangan faktor 9.
• Hemofilia C (juga dipanggil sindrom Rosenthal) terhasil daripada kekurangan faktor 11.

Hemofilia juga boleh dikelaskan mengikut jumlah faktor pembekuan yang ditemui. Semakin kurang faktor pembekuan yang anda miliki, semakin besar kemungkinan anda mengalami pendarahan.

• Ringan: 6–40%
• Sederhana: 1-5%
• Teruk: < 1%

Rawatan

Hemofilia dirawat dengan pekat faktor. Pekat faktor ini diselitkan melalui vena (IV). Hemofilia boleh dirawat dengan dua kaedah berbeza: atas permintaan sahaja (apabila episod pendarahan berlaku) atau profilaksis (faktor penerimaan sekali, dua kali atau tiga kali seminggu untuk mengelakkan episod pendarahan).

Cara anda dirawat ditentukan oleh pelbagai faktor, termasuk tahap keterukan hemofilia anda. Secara amnya, penghidap hemofilia ringan lebih berkemungkinan dirawat atas permintaan kerana mereka mengalami pendarahan yang jauh lebih sedikit. Nasib baik, kebanyakan rawatan hemofilia diberikan di rumah. Ibu bapa boleh belajar bagaimana untuk mentadbir faktor kepada anak-anak mereka melalui vena di rumah atau jururawat kesihatan rumah boleh mentadbir faktor tersebut. Kanak-kanak dengan hemofilia juga boleh belajar bagaimana untuk mentadbir pekat faktor kepada diri mereka sendiri, selalunya sebelum menjadi remaja.

Walaupun pekat faktor adalah rawatan pilihan, rawatan ini tidak tersedia di semua negara. Hemofilia juga boleh dirawat dengan produk darah. Kekurangan faktor 8 boleh dirawat dengan cryoprecipitate (bentuk plasma pekat). Plasma beku segar boleh digunakan untuk merawat kekurangan faktor 8 dan faktor 9.

Dalam pesakit yang terjejas ringan, ubat yang dipanggil desmopressin acetate (DDAVP) boleh diberikan melalui semburan vena atau hidung. Ia merangsang badan untuk mengeluarkan simpanan faktor 8 untuk membantu menghentikan pendarahan.