Gambaran Keseluruhan Penyakit Sel Sabit

Penyakit sel sabit adalah gangguan darah yang diwarisi yang boleh menyebabkan gejala semasa awal kanak-kanak dan sepanjang hayat. Ia dicirikan oleh episod kesakitan yang teruk. Penyakit sel sabit juga boleh meningkatkan risiko jangkitan dan boleh menyebabkan anda mempunyai tenaga yang rendah. Komplikasi penyakit boleh mengakibatkan masalah penglihatan dan strok.

Di Amerika Syarikat, keadaan ini berlaku pada kira-kira 1 dalam setiap 365 kelahiran Afrika-Amerika dan 1 dalam setiap 16,000 kelahiran Hispanik-Amerika.Ia tidak biasa dalam populasi Kaukasia dan Asia.

Penyakit sel sabit adalah genetik, dan disebabkan oleh corak pewarisan, ia boleh menjejaskan anda atau anak anda walaupun tanpa sejarah keluarga penyakit itu.Terdapat beberapa jenis penyakit sel sabit yang berbeza, termasuk anemia sel sabit dan penyakit hemoglobin SC. Diagnosis biasanya dibuat dengan ujian darah pemeriksaan bayi.

Tiada ubat untuk penyakit sel sabit, tetapi keadaan itu boleh diuruskan dengan pelbagai strategi rawatan.

simptom

Krisis sel sabit, yang merupakan episod yang dicirikan oleh kesakitan dan kesusahan yang teruk, adalah simptom yang paling menonjol bagi keadaan tersebut.Anda mungkin mengalami kesan mendadak daripada krisis, dengan kemerosotan pesat dalam beberapa jam.

Keadaan ini juga boleh menyebabkan masalah kronik, seperti perkembangan kanak-kanak terjejas dan keletihan yang berterusan. Dengan penyakit sel sabit, kesan kesihatan yang serius boleh berlaku akibat pembekuan darah dan/atau oksigen yang rendah.

Kesan biasa penyakit sel sabit termasuk:

• Kesakitan akut: Anda mungkin mengalami sakit yang mendadak dan tajam, berlarutan selama beberapa hari atau minggu. Ini boleh menjejaskan perut, belakang, lengan, kaki atau sendi anda.

• Sakit kronik: Anda juga boleh mengalami sakit kronik. Ini selalunya merupakan kesakitan yang mendalam dan membosankan.

• Jangkitan yang kerap: Penyakit ini boleh menjadikan anda lebih terdedah kepada jangkitan kerana ia merosakkan sistem imun.

• Jaundis: Kulit dan mata anda boleh mengalami perubahan warna kekuningan.

• Kesan anemia: Anemia sering menyebabkan keletihan dan kulit pucat, dan ia juga boleh menyebabkan sesak nafas.

• Masalah tumbesaran: Kanak-kanak dan orang dewasa dengan anemia sel sabit mungkin mempunyai ketinggian dan berat yang lebih kecil daripada jangkaan akibat paras oksigen yang rendah secara kronik semasa zaman kanak-kanak.

• Bengkak tangan dan/atau kaki: Bengkak ini boleh menyakitkan, dan ia boleh berlaku semasa krisis atau apabila anda tidak mengalami krisis sel sabit.

• Batu karang: Pecahan sel darah merah, isu biasa yang berlaku dengan krisis sel sabit, boleh meningkatkan risiko batu karang.

• Priapisme: Lelaki yang mempunyai penyakit sel sabit boleh mengalami ereksi yang menyakitkan akibat masalah pengaliran darah pada zakar.Ini adalah kecemasan perubatan kerana ia boleh mengakibatkan kerosakan kekal pada zakar.

Komplikasi

Banyak akibat serius penyakit sel sabit disebabkan oleh pembekuan darah yang boleh berkembang di mana-mana saluran darah badan.Kesannya sepadan dengan organ di mana pembekuan darah terbentuk.

Kesan serius penyakit sel sabit termasuk:

• Sindrom dada akut: Sakit dada dan kesukaran bernafas boleh mengancam nyawa.

• Strok: Aliran darah dalam mana-mana saluran darah yang membekalkan otak mungkin tersumbat, menyebabkan strok.

• Masalah mata: Penglihatan boleh rosak akibat kekurangan oksigen dalam penyakit sel sabit.Malah, kesannya boleh menjadi cukup serius hingga menyebabkan kebutaan.

• Penyerapan limpa: Limpa boleh menjadi sarat dengan sel darah merah, menjadi membesar dan menyakitkan. Penyerapan splenik juga membawa kepada hipovolemia yang mengancam nyawa (penurunan jumlah darah) dan hipotensi (tekanan darah rendah).

• Nekrosis avaskular: Sendi dalam badan mungkin tidak menerima oksigen yang mencukupi, yang mengakibatkan kesakitan dan kerosakan pada sendi.

Dengan penyakit sel sabit, pembekuan darah juga boleh berkembang di dalam saluran darah jantung (menyebabkan serangan jantung), hati (menyebabkan kegagalan hati) dan/atau buah pinggang (menjejaskan fungsi buah pinggang).

punca

Penyakit sel sabit diwarisi. Ia adalah gangguan resesif autosomal, yang bermaksud bahawa untuk membangunkan keadaan itu, seseorang mesti mewarisi gen penyebab penyakit daripada kedua ibu bapa.

Ia cenderung dijalankan dalam keluarga yang nenek moyangnya berasal dari Afrika, kawasan berbahasa Sepanyol di dunia, Asia tenggara dan kawasan Mediterranean.

Hemoglobin

Gangguan ini disebabkan oleh kecacatan pada molekul hemoglobin.Hemoglobin adalah protein yang membawa oksigen dalam sel darah merah.

Dalam penyakit sel sabit, molekul hemoglobin mempunyai struktur yang sedikit berubah yang boleh menyebabkan sel darah merah pecah dan membentuk bentuk sabit (bukan bentuk licin biasa).

Sel darah merah berbentuk sabit melekit dan mengalami masalah melalui saluran darah kecil dalam badan. Sel-sel tersekat, bergumpal bersama, dan menghalang aliran darah.

Anemia

Biasanya, sel darah merah bertahan selama beberapa bulan. Walau bagaimanapun, sel darah merah mungkin hanya bertahan selama beberapa minggu dengan penyakit sel sabit.Walaupun anda sentiasa menghasilkan sel darah merah baru, badan anda tidak dapat memenuhi permintaan apabila anda menghidap penyakit sel sabit.

Sel darah merah membawa oksigen untuk membekalkan badan anda dengan tenaga. Jumlah sel darah merah yang berkurangan ini membawa kepada tenaga rendah dan tekanan darah rendah.

Diagnosis

Kebanyakan negeri di AS melakukan ujian darah saringan standard bayi baru lahir ke atas semua bayi.Ujian ini boleh mengenal pasti sama ada bayi anda mempunyai hemoglobin yang tidak normal.

Terdapat beberapa jenis penyakit sel sabit, dan ia berbeza berdasarkan kecacatan hemoglobin tertentu. Ujian darah boleh membezakan jenis penyakit sel sabit.

Jenis penyakit sel sabit termasuk:

• HBSS: Ini adalah jenis yang paling teruk, juga sering dipanggil anemia sel sabit. Ia dicirikan dengan mempunyai dua salinan gen yang mengkodkan hemoglobin S, yang merupakan protein hemoglobin yang rosak.

• HBSC: Jenis penyakit sel sabit berlaku apabila anda mempunyai protein hemoglobin S dan protein hemoglobin C yang rosak.

• HBSB+: Ini berkembang disebabkan oleh kehadiran protein hemoglobin S dan satu gen globin beta yang rosak yang membawa kepada penurunan tahap beta globin dan (secara relatif) peningkatan tahap alpha globin.

• HBSB-: Ini berkembang disebabkan oleh kehadiran protein hemoglobin S dan gen globin beta yang tidak hadir yang membawa kepada ketiadaan paras beta globin dan peningkatan paras alpha globin yang lebih ketara.

• HBSD: Jenis penyakit sel sabit ini berlaku apabila anda mempunyai hemoglobin S dan protein hemoglobin D yang rosak.

• HBSO: Jenis penyakit sel sabit ini berlaku apabila anda mempunyai protein hemoglobin S dan protein hemoglobin O yang rosak.

• HBSE: Hemoglobin S dan protein hemoglobin E menghasilkan jenis penyakit sel sabit ini.

• Ciri sel sabit (SCT): Anda boleh mempunyai SCT dengan satu gen hemoglobin yang rosak dan satu gen hemoglobin normal.

Walaupun kecacatan hemoglobin yang berbeza disebabkan oleh corak pewarisan genetik, pelbagai jenis penyakit sel sabit didiagnosis dengan ujian darah yang memeriksa protein hemoglobin dalam darah anda atau sampel darah bayi anda.

Ujian Genetik

Ujian genetik boleh digunakan untuk mengenal pasti mutasi (perubahan gen) yang menyebabkan penyakit sel sabit.Secara umum, ujian genetik bukanlah bahagian standard saringan untuk penyakit sel sabit, tetapi ia boleh digunakan untuk membantu menentukan kecacatan genetik untuk membantu dalam proses membuat keputusan untuk jenis rawatan tertentu (seperti pemindahan sumsum tulang). .

Rawatan

Adalah penting untuk anda mengekalkan lawatan berjadual secara tetap dengan pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda mempunyai penyakit sel sabit. Dan anda juga mungkin perlu mendapatkan rawatan perubatan segera untuk rawatan gejala akut, seperti sakit atau jangkitan.

Pengurusan pencegahan, seperti imunisasi, juga merupakan sebahagian daripada pelan terapeutik dalam penyakit sel sabit.

Rawatan yang digunakan dalam penyakit sel sabit termasuk;

• Pengurusan Kesakitan: Sakit akibat anemia sel sabit dirawat dengan ubat penahan sakit dan cecair intravena.

• Penisilin: Kanak-kanak kecil, sehingga umur 5 tahun, sering diberi penisilin oral setiap hari untuk mencegah radang paru-paru.

• Hydroxyurea: Ubat antikanser hydroxyurea boleh mengurangkan kekerapan krisis sel sabit yang menyakitkan dan membantu mencegah sindrom dada akut.

• Pemindahan Darah: Kadangkala pemindahan darah diperlukan secara segera untuk membetulkan anemia atau merawat kesan penyerapan limpa. Selain itu, pemindahan darah boleh dijadualkan secara berulang untuk membantu mencegah komplikasi penyakit sel sabit. Walau bagaimanapun, terdapat kesan sampingan yang serius akibat pemindahan darah yang kerap, termasuk kelebihan zat besi.

• Pemindahan Sumsum Tulang: Pemindahan sumsum tulang boleh menyembuhkan penyakit sel sabit pada sesetengah orang. Perlu diingat bahawa tisu yang didermakan mesti datang daripada saudara darah padan yang sihat, dan prosedurnya mempunyai banyak risiko.

Penyakit sel sabit boleh meningkatkan risiko komplikasi tertentu semasa kehamilan (seperti pembekuan darah), jadi anda perlu mendapatkan penjagaan pranatal yang rapat supaya masalah dapat dicegah, dikesan dan dirawat.

Memandangkan penyelidikan semakin maju dalam rawatan penyakit sel sabit, pilihan rawatan baharu seperti terapi gen mungkin muncul. Penyakit sel sabit boleh memberi kesan besar kepada kehidupan anda. Krisis sel sabit boleh menjadi tidak dapat diramalkan, dan anda mungkin memerlukan rawatan segera. Dengan rawatan perubatan, anda boleh mencapai hasil yang baik dan mengelakkan akibat jangka panjang komplikasi penyakit.