Gejala dan diagnosis anemia sel sabit

Anemia sel sabit adalah penyakit yang diwarisi, di mana sel darah merah mempunyai bentuk bulan sabit yang tidak normal, menyekat saluran darah kecil, dan tidak bertahan lama seperti sel darah merah biasa. Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada salah satu gen untuk hemoglobin (bahan di dalam sel darah merah yang mengikat oksigen dan membawanya dari paru-paru ke tisu). Anemia sel sabit juga dipanggil penyakit sel sabit.

Artikel ini akan menerangkan gejala anemia sel sabit dan proses mendiagnosis anemia sel sabit.

Penyakit sel sabit. Sel darah pesakit mempunyai bentuk sabit, atau berubah bentuk apabila terdedah kepada tahap oksigen yang rendah dalam sel.

Gejala anemia sel sabit

Tanda dan simptom anemia sel sabit biasanya muncul sekitar umur 5 bulan. Gejala berbeza dari orang ke orang dan berubah dari semasa ke semasa. Tanda dan gejala anemia sel sabit termasuk:

Anemia. Sel sabit mudah pecah dan mati, menyebabkan anda mempunyai terlalu sedikit sel darah merah. Sel darah merah biasanya hidup selama kira-kira 120 hari sebelum ia perlu diganti. Tetapi sel sabit biasanya mati dalam 10 hingga 20 hari, meninggalkan kekurangan sel darah merah (anemia). Tanpa sel darah merah yang mencukupi, badan anda tidak mendapat oksigen yang mencukupi, menyebabkan keletihan.
Episod kesakitan. Episod sakit berkala adalah gejala utama anemia sel sabit. Sakit timbul apabila sel darah merah berbentuk sabit menyekat aliran darah melalui saluran darah kecil ke dada, perut dan sendi anda. Sakit juga boleh berlaku pada tulang anda. Kesakitan berbeza dalam intensiti dan boleh bertahan selama beberapa jam hingga beberapa minggu. Sesetengah orang hanya mengalami beberapa episod kesakitan setahun. Orang lain mempunyai sepuluh atau lebih episod kesakitan setahun. Kesakitan yang teruk memerlukan tinggal di hospital. Sesetengah remaja dan orang dewasa dengan anemia sel sabit juga mengalami sakit kronik, yang boleh disebabkan oleh kerosakan tulang dan sendi, ulser, dan sebab lain.
Bengkak tangan dan kaki. Bengkak disebabkan oleh sel darah merah berbentuk sabit yang menghalang aliran darah ke tangan dan kaki.
Jangkitan yang kerap. Sel sabit boleh merosakkan limpa anda, menjadikan anda lebih terdedah kepada jangkitan. Doktor biasanya memberi vaksinasi dan antibiotik kepada bayi dan kanak-kanak dengan anemia sel sabit untuk mencegah jangkitan yang mungkin mengancam nyawa, seperti radang paru-paru.
Pertumbuhan lambat atau akil baligh. Sel darah merah membekalkan tubuh anda dengan oksigen dan nutrien yang diperlukan untuk pertumbuhan. Kekurangan sel darah merah yang sihat boleh melambatkan pertumbuhan bayi dan kanak-kanak serta melambatkan akil baligh pada remaja.
Masalah penglihatan. Salur darah kecil yang membekalkan mata anda boleh tersumbat dengan sel sabit. Masalah ini boleh merosakkan retina – bahagian mata yang memproses imej visual – dan membawa kepada masalah penglihatan.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Anemia sel sabit biasanya didiagnosis pada peringkat bayi melalui program saringan bayi baru lahir. Jika anda atau anak anda mengalami mana-mana masalah berikut, anda perlu berjumpa doktor dengan segera atau mendapatkan rawatan perubatan kecemasan:

Demam. Orang yang mengalami anemia sel sabit mempunyai peningkatan risiko jangkitan serius, dan demam boleh menjadi tanda pertama jangkitan.
Episod sakit teruk yang tidak dapat dijelaskan, seperti sakit di perut, dada, tulang atau sendi.
Bengkak di tangan atau kaki.
Perut bengkak, terutamanya jika kawasan ini menyakitkan apabila disentuh.
Kulit pucat atau kuku pucat.
Warna kuning pada kulit atau putih mata.
Tanda atau gejala strok. Jika anda melihat lumpuh sebelah atau kelemahan pada muka, lengan atau kaki; kekeliruan; masalah berjalan atau bercakap; perubahan penglihatan secara tiba-tiba atau kebas yang tidak dapat dijelaskan; atau sakit kepala yang teruk, hubungi nombor telefon kecemasan dengan segera.

Kulit kuning adalah salah satu gejala anemia sel sabit.

Diagnosis anemia sel sabit

Ujian darah boleh memeriksa bentuk hemoglobin yang rosak yang mendasari anemia sel sabit. Di negara kita, ujian darah ini adalah sebahagian daripada pemeriksaan rutin bayi baru lahir. Tetapi kanak-kanak yang lebih tua dan orang dewasa boleh diuji juga.

Pada orang dewasa, sampel darah diambil dari vena di lengan. Pada kanak-kanak kecil dan bayi, sampel darah biasanya diambil dari jari atau tumit. Sampel kemudian dihantar ke makmal, di mana ia disaring untuk mencari hemoglobin yang rosak.

Jika anda atau anak anda mengalami anemia sel sabit, doktor anda mungkin mencadangkan ujian tambahan untuk memeriksa kemungkinan komplikasi penyakit ini.

Jika anda atau anak anda membawa gen sel sabit, anda mungkin akan dirujuk kepada kaunselor genetik.

Menilai risiko strok

Menggunakan mesin ultrasound khas, doktor boleh mengetahui kanak-kanak yang mempunyai risiko strok yang lebih tinggi. Ujian tanpa rasa sakit ini, yang menggunakan gelombang bunyi untuk mengukur aliran darah, boleh digunakan pada kanak-kanak seawal 2 tahun. Pemindahan darah yang kerap boleh mengurangkan risiko strok.

Ujian untuk mengesan gen sel sabit sebelum lahir

Penyakit sel sabit boleh didiagnosis pada bayi yang belum lahir dengan mengambil sampel beberapa cecair yang mengelilingi bayi dalam rahim ibu (cecair amniotik). Jika anda atau isteri/suami anda mengalami anemia sel sabit atau sifat sel sabit, tanya doktor anda tentang pemeriksaan ini.

Bersedia untuk temu janji dengan doktor

Anemia sel sabit biasanya didiagnosis melalui saringan genetik yang dilakukan apabila bayi dilahirkan. Keputusan ujian tersebut akan diberikan kepada doktor keluarga atau pakar pediatrik anda. Doktor mungkin akan merujuk anda kepada doktor yang pakar dalam gangguan darah (ahli hematologi) atau pakar hematologi kanak-kanak.

Berikut ialah maklumat untuk membantu anda bersedia untuk temu janji anda dengan doktor.

Anda harus membuat senarai:

Gejala yang anda perhatikan, termasuk sebarang gejala yang kelihatan tidak berkaitan dengan sebab anda menjadualkan janji temu, dan bila ia bermula.
Maklumat peribadi utama, termasuk sejarah perubatan keluarga dan sama ada sesiapa yang mempunyai anemia sel sabit atau mempunyai sifat untuknya.
Soalan untuk ditanya kepada doktor anda.

Anda harus membawa ahli keluarga atau rakan bersama anda untuk membantu anda mengingati maklumat yang anda berikan.

Untuk anemia sel sabit, soalan untuk ditanya kepada doktor anda termasuk:

Apakah punca yang paling mungkin bagi simptom anak saya?
Adakah terdapat kemungkinan penyebab lain?
Apakah ujian yang diperlukan?
Apakah kaedah rawatan yang ada, dan kaedah manakah yang anda cadangkan?
Apakah kesan sampingan yang biasa berlaku dengan kaedah rawatan ini?
Adakah terdapat kaedah alternatif kepada pendekatan utama yang anda cadangkan?
Apakah prognosis anak saya?
Adakah terdapat sekatan diet atau aktiviti?

Jangan teragak-agak untuk bertanya soalan lain.

Perkara yang mungkin ditanya oleh doktor anda

Doktor anda mungkin bertanya kepada anda soalan-soalan ini:

Bilakah anda menyedari simptom anak anda?
Adakah simptom itu berterusan atau sekali-sekala?
Apa yang kelihatan untuk memperbaiki gejala?
Apa yang kelihatan memburukkan gejala?

Diagnosis awal penyakit sel sabit adalah penting untuk memulakan rawatan dan mengurangkan risiko komplikasi yang mengancam nyawa, seperti jangkitan teruk dan strok. Dengan rawatan yang betul, sebahagian besar kanak-kanak dengan penyakit sel sabit bertahan sehingga dewasa.